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quarta-feira, 15 de novembro de 2017

Tratamento genético para a cegueira pode ser logo realidade



O estudo mostra que a terapia genética de primeira classe é capaz de restaurar a visão para pessoas com transtorno retiniano hereditário
Pacientes que perderam a visão de uma doença retiniana hereditária podem ver o suficiente para navegar em um labirinto depois de serem tratados com uma nova terapia genética, de acordo com pesquisas apresentadas na AAO 2017, a 121ª Reunião Anual da Academia Americana de Oftalmologia.
Os pacientes do estudo tiveram uma condição chamada amaurose congênita de Leber (LCA), que começa na infância e progride lentamente, eventualmente causando cegueira completa. Esta nova e genética terapia de genes está atualmente em análise pela Food and Drug Administration dos Estados Unidos para aprovação potencial neste ano. Atualmente, não há tratamentos disponíveis para doenças retinianas hereditárias.
Oftalmologista Stephen R. Russell, MD, da Universidade de Iowa, é um dos principais pesquisadores para este tratamento pioneiro. Os dados do primeiro estudo randomizado, controlado, de fase 3, mostraram que 27 dos 29 pacientes tratados (93 por cento) experimentaram melhorias significativas em sua visão, o suficiente para que eles pudessem navegar em um labirinto em luz baixa a moderada. Eles também mostraram melhora na sensibilidade à luz e visão periférica, que são dois deficientes
 visuais que esses pacientes experimentam.
A aprovação poderia abrir a porta para outras terapias de genes que poderiam eventualmente tratar as mais de 225 mutações genéticas que causam cegueira. Pode ser aplicado a retinite pigmentosa, outra doença retiniana hereditária causada por um gene defeituoso. Ou no futuro, a terapia genética poderia fornecer proteínas-chave necessárias para restaurar a visão em doenças mais comuns, como a degeneração macular relacionada à idade.
A LCA é rara, afetando cerca de 1 em 80.000 indivíduos. Pode ser causada por um ou mais dos 19 genes diferentes. O tratamento, chamado voretigene neparvovec (Luxturna, Spark Therapeutics), envolve uma versão geneticamente modificada de um vírus inofensivo. O vírus é modificado para transportar uma versão saudável do gene para a retina. Os médicos injetam bilhões de vírus modificados em ambos os olhos do paciente.
O tratamento não restaura a visão normal. No entanto, permite que os pacientes vejam formas e luz, permitindo que se movam sem uma cana ou um cão-guia. Não está claro por quanto tempo o tratamento durará, mas até agora, a maioria dos pacientes manteve sua visão por dois anos.
Mais de 200 pacientes com LCA participaram de ensaios de terapia gênica .
No entanto, nenhuma terapia genética chegou perto da aprovação da FDA para doença da retina ou qualquer outra doença ocular. um comitê consultivo da FDA aprovou por unanimidade o tratamento. O FDA não é obrigado a seguir as recomendações de seus comitês consultivos, mas geralmente o faz. Espera-se que a agência tome sua decisão até janeiro de 2018.

Fonte : https://www.aao.org/newsroom/news-releases/detail/genetic-treatment-blindness-may-soon-be-reality-
 Créditos: página doenças da visão no Facebook

domingo, 12 de novembro de 2017

Tenho Retinose Pigmentar, o que preciso saber antes de ter um filho?

Antes de começar preciso dizer que  algumas mulheres relatam progressão rápida da Retinose Pigmentar durante a gravidez. Entretanto, não existem estudos clínicos sobre o efeito da gravidez. Abaixo algums artigos sobre o tema, que talvez possa lhe interessar.

Como é RP herdado?
Estima-se que 100.000 pessoas nos EUA possuem RP, principalmente causada por genes mutantes herdados de um ou ambos os pais. Genes mutados transmitem instruções erradas para as células fotorreceptoras, dizendo-lhes para produzir uma proteína incorretamente (em excesso ou  em escassez). As células precisam a quantidade adequada de proteínas específicas, a fim de funcionar corretamente. Existem muitas mutações genéticas diferentes na RP. Na síndrome de Usher, por exemplo, pelo menos 14 genes causadores de doenças já foram identificados.
As mutações genéticas podem ser passadas ​​de pais para filhos através de um dos três padrões de herança genética – autossômica recessiva, autossômica dominante ou ligada ao cromossomo X. Nos autossômicos recessivos, os pais que carregam o gene, mas não têm sintomas podem ter filhos afetados e outros não. Da mesma forma, na RP autossômica dominante, um pai afetado pode ter filhos afetados e não afetados. Em famílias com RP ligada ao cromossomo X, apenas os homens  são afetados. As mulheres carregam o traço genético, mas não desenvolvem a perda severa da visão.
Se um membro da família é diagnosticado com RP, recomenda-se fortemente que os outros membros da família também passem pela avaliação de um especialista diagnosticar adequadamente uma eventual doença degenerativa da retina. Discutir padrões de herança e planejamento familiar com um especialista também pode ser útil.
Já existem testes genéticos disponíveis para RP. Eles ajudam a avaliar o risco de transmissão da doença de pais para filhos. Eles também ajudam com a realização de um diagnóstico preciso. Um paciente adequadamente diagnosticado ainda é a melhor forma de se beneficiar de novas descobertas, desenvolvimento de pesquisas e abordagens de tratamento.
No entanto, nem todos os genes que causam a RP foram descobertos. Se uma pessoa optar por realizar os testes genéticos, há cerca de 50% de chance de se diagnosticar o gene causador da doença.
fonte:Retina Brasil
Há quem pense que doença genética e hereditária é a mesma coisa, mas não é assim, as diferenças são grandes.
Se existe uma doença genética é por que houve um distúrbio, um dano, um erro no material genético, nos genes. E isso pode ter sido causado por diversos fatores: radiação, infecção, má alimentação, estresse entre outros. O câncer é genético, porém, apenas 5 a 10% são herdados. De alguma forma, por alguma razão - que às vezes não sabemos -, o material genético (DNA) sofreu uma modificação ou danificação e a doença se instalou.
A doença hereditária, como o nome já diz, é herdada. Uma herança genética que é transmitida entre gerações e que vai se manifestar em algum momento da vida. Todos conhecemos famílias com vários membros com diabetes ou obesidade, com hipertensão ou alergia... A doença faz parte da genética familiar e nesse caso não é doença genética. É hereditária.
Doença congênita também não necessariamente é hereditária: o acidente nos genes aconteceu durante o desenvolvimento do embrião ou durante o parto, como a síndrome de Down. Ocorre um erro no cromossomo 21 que não foi herdado dos pais. O câncer pode ser uma doença genética - muito sol sem proteção e "aparece" um câncer de pele. Mas também pode ser uma doença hereditária - o caso Angelina Jolie é um exemplom que herdou os genes defeituosos da mãe.
Outro exemplo de doença hereditária é a hemofilia - a mãe, que carrega os genes defeituosos, só passa a doença para os filhos homens, e a doença progride geração a geração, silenciosamente. A lista de doenças genéticas que podem ou não ser hereditárias é enorme, são milhares de doenças conhecidas e outras tantas precisam ser identificadas.
Diagnósticos modernos e aconselhamento genético
É função do médico geneticista saber diagnosticar e diferenciar o que é genético do que é hereditário. As formas de diagnósticos das doenças hereditárias ou congênitas sempre dependerão da prática da boa clínica médica: da anamnese cuidadosa, dos recursos laboratoriais de praxe e da experiência clínica.
No entanto, desde o sequenciamento completo do DNA, há dez anos, a medicina genômica trouxe uma evolução impressionante no campo do diagnóstico de doenças genéticas (e das hereditárias).
Existem testes que utilizam algumas gotas de sangue ou saliva, ou qualquer amostra de tecido ou fluido do corpo humano que contenha material genético (DNA). O mais importante é a precocidade do resultado ? no caso de Angelina Jolie, o teste realizado nos genes BRAC1 e BRCA2 mostrou que ela teria mais de 80% de chances de desenvolver o mesmo câncer de mama, ou de ovário, que matou sua mãe, o que a levou a tomar uma medida preventiva.
A precocidade do resultado pode anteceder o nascimento. Já existem testes genéticos que podem ser realizados na nona semana de gravidez com uma amostra de sangue da mãe, de onde são "pinçados" fragmentos de DNA do feto. Testes específicos para detectar síndrome de Down, de Patau e de Edwards (as duas últimas bastante severas) fornecem 99,99% de certeza do diagnóstico, o que dá aos casais tempo e informação para se preparem para o nascimento e desenvolvimento da criança com necessidades especiais.
Entre outras vantagens dos testes genéticos está o fato de não serem invasivos - nada de biópsia, de coleta de amostra de tecido, para "olhar" no microscópio. No caso do diagnóstico de doenças fetais, a melhor opção que temos era o exame de amniocentese, que precisa coletar uma amostra do líquido amniótico que envolve o bebê, acarretando no máximo 0,5% de risco de aborto.
Esses recursos genômicos permitem planejar a gravidez e tomar as medidas preventivas necessárias para que a doença não se desenvolva - mudando estilo de vida e hábitos perniciosos e aceleradores do advento da doença geneticamente diagnosticada.
No entanto, esses recursos precisam ser orientados por um médico especialista em genética médica que, na consulta de aconselhamento genético, orientará acerca dos testes disponíveis e adequados para o caso e interpretará o resultado.
Costumo dizer que o resultado de testes de DNA é um "monte de areia", em que cada grão é um gene a ser compreendido no contexto do sequenciamento. Sem a competente assistência do especialista em genética, o resultado não tem valia. Genômica ou não, a medicina sempre dependerá do médico bem preparado, experiente e dedicado à saúde física e emocional de seus pacientes.
Fonte: Site Minha Vida
O que é o armazenamento de células-tronco?
O sangue do cordão umbilical é rico em células-tronco hematopoéticas, capazes de dar origem a todas as células da linhagem sanguínea, as hemácias, os glóbulos brancos e as plaquetas. Quando o bebê nasce e seu cordão é cortado, a placenta e o restante do cordão, que ainda contém essas células tão ricas, são, em geral, descartados como lixo biológico.
O tecido do cordão umbilical também possui células-tronco denominadas mesenquimais. Essas células dão origem à células de alguns tecidos do corpo, como as articulações, os músculos e os ossos. Pelo fato de serem mais primitivas, apresentam propriedades imunológicas e de regeneração e são foco de um vastíssimo número de estudos/ensaios clínicos na área de medicina regenerativa.
O armazenamento de células-tronco do cordão umbilical consiste na coleta desses materiais tão ricos: o sangue do cordão umbilical e um segmento do próprio cordão antes que o descarte seja feito. Esses materiais são processados e armazenados em um laboratório especializado.
Como o armazenamento é feito?
O sangue coletado é colocado em uma bolsa própria, refrigerado e encaminhado para o laboratório. Lá ele é submetido a múltiplas etapas de processamento para a obtenção do maior número possível de células-tronco. Também são realizados testes de viabilidade e de caracterização celular. Em seguida, as amostras são armazenadas pela técnica de criopreservação, que consiste em resfriar gradativamente estas células com nitrogênio líquido até que atinjam temperaturas muito baixas (-196ºC). Isto permite conservar a integridade das células por longos períodos de tempo.
No caso do tecido do cordão, o material coletado é acondicionado em um frasco estéril e encaminhado ao laboratório. Lá chegando, o material pode ter as células mesenquimais isoladas e então congeladas deixando-as prontas para o uso futuro. Alternativamente o material pode ser congelado como um todo, sem nenhum tipo de manipulação para separar as células mesenquimais. Vai depender do procedimento de cada laboratório.
Por que as células-tronco do cordão umbilical são especiais?
As células-tronco do sangue umbilical são mais imaturas, por isso, exigem um grau menor de compatibilidade para o sucesso de um transplante, reduzindo as chances de rejeição. Além disso, sofreram menos influências ambientais externas, sabidamente capazes de comprometer a viabilidade celular, ao contrário das células-tronco da medula óssea de um adulto.
Outra vantagem dessas células é a sua facilidade de obtenção, através de técnica não-invasiva, é possível preservar um material que seria descartado, e que ficará prontamente disponível, caso seja requisitado no futuro.
Já as células-tronco mesenquimais do tecido do cordão umbilical são imaturas e expressam um marcador típico de células-tronco embrionárias, sugerindo assim, que apresentem um maior potencial regenerativo quando comparadas com as células-tronco adultas.
Ensaios clínicos de transplantes de medula usando células-tronco mesenquimais extraídas do tecido do cordão, juntamente com as do sangue do cordão demonstram uma melhora na velocidade de recuperação da medula em tratamento.
Qual o preço médio?
A coleta, o transporte e o processamento da amostra de sangue são pagos em uma taxa única de cerca de R$2.400 e R$3.600, dependendo das técnicas utilizadas e do local da coleta. Para cada ano de armazenamento, o preço varia entre R$600 e R$800.
Quando também se faz o armazenamento do tecido do cordão umbilical, cobra-se adicionalmente uma taxa de coleta, que pode variar de R$2.000 e R$2.500 além de uma taxa anual de armazenamento no valor estimado de R$600.
Como funciona um banco privado?
Nos bancos privados, você contrata o armazenamento das células-tronco do cordão umbilical e permanece sendo o responsável legal até a maioridade do seu filho. Após esse período, ele assume a responsabilidade por qualquer decisão de uso das células. Dessa forma, é possível garantir que as células-tronco estarão disponíveis imediatamente para o seu bebê ou para alguém da sua família, caso isso seja necessário.
Por quanto tempo as células podem ficar armazenadas?
Como a técnica de criopreservação de células-tronco ainda é recente na ciência, ainda não se sabe exatamente por quanto tempo as células ficarão viáveis. Mas a literatura científica atual já traz relatos de células preservadas há mais de 23 anos que mantiveram características funcionais e de viabilidade adequadas para o uso em transplantes.
A coleta do sangue do cordão umbilical é dolorosa?
Não. A coleta é indolor e segura tanto para a mãe quanto para o bebê. Ela ocorre depois do nascimento do bebê, após o cordão ter sido clampeado e cortado. Isso significa que, independentemente de ser um parto normal ou uma cesariana, a coleta é possível e leva menos de cinco minutos para ser realizada.
Quais doenças podem ser tratadas com as células-tronco do sangue do cordão umbilical?
O transplante de células-tronco do sangue do cordão umbilical já é utilizado no tratamento de mais de 80 doenças em todo o mundo, incluindo leucemias, linfomas e anemia falciforme.
O que as pesquisas científicas prometem para o futuro?
A cada dia são pesquisadas novas doenças com potencial de serem tratadas através do uso de células-tronco do sangue do cordão umbilical (células hematopoéticas). Encontram-se na fase de ensaios clínicos a possibilidade de usar o sangue do cordão umbilical no tratamento, por exemplo, de lesões da medula espinhal, de paralisia cerebral, doença vascular periférica e perda adquirida de audição.
Já na área das células-tronco do tecido do cordão umbilical, os mais avançados centros de pesquisa do mundo investigam o uso terapêutico das células tronco mesenquimais para o tratamento de doenças como diabetes (tipo I e II), cirrose hepática, doenças cardíacas, Alzheimer, câncer de mama e lesões esportivas.
Fonte: Site COR DE VIDA

Abaixo links dos sites das notícias
http://retinabrasil.org.br/site/doencas/retinose-pigmentar/

http://www.minhavida.com.br/familia/materias/17305-entenda-a-diferenca-entre-doencas-hereditarias-e-geneticas

http://www.cordvida.com.br/blog/por-que-armazenar-celulas-tronco-do-cordao-umbilical-confira-as-9-perguntas-mais-frequentes-1/

quarta-feira, 8 de novembro de 2017

Problemas Visuais ou Cegueira pode Aposentar?

A Cegueira parcial ou total são causas comuns de concessão de benefícios previdenciários, e uma das maiores causas de aposentadoria por invalidez. Especialmente a total cegueira pode aposentar definitivamente qualquer trabalhador. Entretanto, a cegueira parcial, seja ela monocular (apenas um olho) ou de redução parcial em ambos os olhos, gera uma polêmica muito grande nas perícias médicas do INSS e também do Judiciário.

Em geral, os trabalhadores que possuem qualidade de segurado quando ocorre a cegueira total conseguem obter o benefício com facilidade, pois é uma doença considerada grave pela Lei. A cegueira dispensa de cumprimento dos 12 meses de carência.
As dificuldades, no entanto, acontecem devido ao fato de que em muitos casos em que a cegueira é causada por outra doença de desenvolvimento progressivo – como a diabetes, a catarata, glaucoma, etc – os médicos peritos fixam o início da incapacidade muito antes de ocorrer a cegueira. Ou seja, quando diagnosticada a doença causadora.
Esse procedimento é ilegal e completamente contrário aos princípios éticos da medicina, pois a incapacidade está sendo causada pela cegueira, e não pela doença que a originou. O médico precisa interpretar a lei e, ao fazer isso, comumente se equivoca, seja por uma visão deturpada do seu papel como perito, seja por orientação errada da autarquia previdenciária.
O exame de vistas pode apontar uma redução parcial da visão, que pode ser causada por lesões ou inúmeras outras doenças, como por exemplo o diabetes.
Porém, se você pensar em uma profissão mais simples, como a de um porteiro, realmente a cegueira parcial não causa incapacidade definitiva até determinado ponto. Mas se pensar em profissões como caminhoneiro, taxista, dentista, cirurgião, fotógrafo, editor de imagens ou carpinteiro, onde a visão é essencial para o desempenho, não há dúvida que a cegueira parcial causa a incapacidade.
Na prática é muito comum perceber que o INSS, em geral, determina que os peritos verifiquem se existe o exercício de profissão simples durante toda a vida laborativa do segurado e se alguma vez na vida ele desempenhou uma atividade como a de porteiro, mesmo que 15 ou 20 anos atrás. Não é raro o INSS argumentar esse fato para negar a concessão da aposentadoria por invalidez, afirmando que poderá voltar a desempenhar a profissão que, já desempenhou uma vez na vida.
Cada caso é um caso. Mas a cegueira total permite sim a aposentadoria por invalidez e alguns problemas visuais podem resultar no auxílio doença. O que você não deve é ficar passivo frente a uma negativa do INSS. Se você acredita que possui direito a um benefício que foi negado, procure a justiça para orientar o seu caso.

Fonte:http://koetzadvocacia.com.br/cegueira-pode-aposentar/

domingo, 5 de novembro de 2017

Retina artificial

A retina artificial está pronto para testes em humanos. E Verona está na linha da frente.
Para a implantação de pequena célula fotovoltaica, que já tem sido bem sucedida em ratos e porcos cegos, faltando apenas as permissões exigidas por lei. Se intervenções vai dar os resultados desejados, a retina artificial poderia mudar radicalmente a vida das pessoas com doenças degenerativas que podem levar à cegueira total. Como retinite pigmentosa, doença genética que tem uma incidência de um caso para cada 3.500 pessoas, um deles perder completamente a visão antes dos 20 anos.
O projeto, que obteve dois importantes Telethon financiamento para a pesquisa sobre doenças genéticas, o empenho de uma equipe multidisciplinar, composta não só pela equipe do Dr. Grazia Pertile, diretor da oftalmologia Hospital Sacro Cuore Don Calabria Negrar , também do grupo do professor Guglielmo Lanzani, físico da Politécnica e diretor do Centro de nanociência e tecnologia Instituto Italiano de tecnologia em Milão, e a do professor Fabio Benfenati, diretor do Departamento de Neurociências e neurotecnologias IIT Genoa. Tomar parte no estudo também Professor Silvia Bisti do Departamento de Ciências Clínicas Aplicadas e Biotecnologia da Universidade.
'O polímero uma vez implantado sob a retina explica Pertile age como um foltovoltaica celular verdadeiro, capaz de captar, tais como receptores do olho, o sinal de luz, convertê-la em elétrica e em seguida, enviá-lo para o cérebro, onde será codificado em imagem '.

Fonte :
http://www.larena.it/territori/valpolicella/negrar/retina-artificiale-pronta-all-uso-col-team-veronese-1.5354703?refresh_ce#scroll=1647
 Créditos: página doenças da visão no Facebook

domingo, 29 de outubro de 2017

Justiça obriga INSS mudar cálculo para concessão de benefício.

A Justiça Federal de Campinas (SP) determinou que a mudança no cálculo de concessão de um benefício do Instituto Nacional do Seguro Social (INSS), a idosos e deficientes em vulnerabilidade social, se estenda para todo o Brasil. A liminar, que já estava em vigor desde 2016 apenas na região do município, prevê que o benefício não pode mais ser computado no cálculo de renda familiar para análise de um novo auxílio a outro integrante da mesma família. O INSS informou que ainda não foi notificado da decisão. 
Segundo a decisão do juiz federal Raul Mariano Júnior, o INSS tem até 30 dias após ser notificado para se adequar à ordem judicial e está sujeito ao pagamento de multa diária de R$ 10 mil para cada caso de descumprimento. 
De acordo com o Ministério Público Federal (MPF), autor do pedido de liminar à Justiça e também da solicitação para que a decisão seja estendida a todo o país, o Benefício de Prestação Continuada (BPC) é um recurso garantido a idosos e deficientes em situação financeira delicada. 
No ano passado, uma ação civil pública foi ajuizada para que o INSS não incluísse as parcelas no cálculo de renda familiar do beneficiário, que muitas vezes ultrapassava o limite justamente por conta do pagamento do auxílio. 


O autor da ação é o procurador Edilson Vitorelli e o documento tramita na 8ª Vara Federal de Campinas. 
Fonte: portal g1

sexta-feira, 20 de outubro de 2017

O Japão aprova primeiros transplantes de retina com células doadoras iPS

O Japão aprova primeiros transplantes de retina com células doadoras iPS
Este processo, no início, será aplicado a cinco pacientes durante o primeiro semestre do ano

O Ministério da Saúde do Japão aprovou os primeiros ensaios clínicos para realizar transplantes de retina em humanos usando células doadoras de pluripotência induzida (iPS), um processo que será aplicado a cinco pacientes durante o primeiro semestre deste ano.

Um grupo de pesquisadores realizou com sucesso um experimento sobre transplante e desenvolvimento de órgãos entre diferentes tipos de espécies animais

O procedimento consiste em implantar no receptor uma nova macula feita a partir de iPS um tipo de célula que é convertida em qualquer tipo de tecido através de um processo de reprogramação doado e armazenado em bancos pela Universidade de Kyoto , um dos quatro instituições que participam do projeto.
O transplante usará certas células iPS que apresentaram menor risco de rejeição imune, informou a agência de notícias Kyodo.
As outras três entidades que compõem a equipe são o Centro de Biologia do Desenvolvimento do RIKEN Research Institute, Universidade de Osaka e Kobe City General Hospital.
O Ministério da Saúde do Japão deliberou mais de um ano sobre a aprovação dos testes, depois que a mulher que foi objeto do primeiro transplante para tratar a degeneração macular , neste caso com suas próprias células iPS, desenvolverá uma mutação.
Um estudo indica que é possível bloquear a transmissão de mutações nocivas de mãe para filho através da terapia de reposição mitocondrial

Os pesquisadores concentraram-se no estudo do procedimento das células doadoras porque acreditam que é mais econômico e economiza tempo, ao contrário da operação inovadora .
Nessa operação, as células iPS do próprio paciente foram usadas, então o custo total da operação foi de aproximadamente 100 milhões (cerca de 817 mil euros 882 mil dólares).
Para reduzir esse montante, a Universidade de Kyoto decidiu no mesmo ano criar um programa de biobancos de iPS produzido a partir de células sanguíneas doadoras de todo o Japão.
Acredita-se que o uso direto de células doadoras diminuirá o processo em pelo menos 80%.
O professor da Universidade de Kyoto, Shinya Yamanaka, é considerado o pai do iPS o que o levou ao Nobel Medicine desenvolver o método para criar esse tipo de células reprogramando células maduras.
Este experimento com embriões de porco e células-tronco humanas é um avanço na criação de órgãos humanos

A descoberta resolve, em princípio, o problema ético de trabalhar com células-tronco embrionárias que, como o iPS, também têm a capacidade de se transformar em qualquer tipo de célula.

Fonte :
http://www.eluniversal.com.mx/articulo/ciencia-y-salud/ciencia/2017/02/1/japon-aprueba-primeros-trasplantes-de-retina-con-celulas
 Créditos: página doenças da visão no Facebook

terça-feira, 17 de outubro de 2017

Pesquisadores demonstraram sucesso no enxerto de tecidos oculares saudáveis em camundongos previamente cegos.

Estes ratos cegos apenas obtiveram um impulso de visão graças a uma nova técnica de transplante. Os seres humanos cegos devem ser seguidores
Transplantar um pedaço inteiro de tecido retiniano para os olhos de camundongos cegos parece funcionar melhor do que simplesmente transplantar células
Se apenas os três ratos cegos tivessem acesso à tecnologia de transplante de retina
Os Três
Cego Ratos
da famosa rima infantil tinham pouca esperança de recuperar suas caudas picadas. Mas se tivessem tido acesso a uma nova técnica de transplante de retina, eles simplesmente poderiam ter tido uma chance de luta. Os pesquisadores agora demonstraram sucesso no enxerto de tecidos oculares saudáveis em camundongos previamente cegos, preparando o palco para transplantes de retina que poderiam um dia restaurar a visão em seres humanos.
e se baseia em sua retina, que é essencialmente o centro nervoso do olho. Toda a luz que passa pela lente e a íris atingem esta camada na parte de trás do globo ocular, que contém as varas sensíveis à luz e cones que permitem que você veja o mundo. Sem essas células sensíveis à luz, veríamos apenas a escuridão. Portanto, não é nenhuma surpresa que, quando a retina tiver problemas, as coisas vão mal no departamento de visão.
Os dois tipos mais comuns de distúrbios da retina são retinite pigmentosa e degeneração macular, que juntos afetam cerca de mais de 20 milhões de americanos. Em ambos, uma pessoa experimenta o mundo cada vez mais encolhendo e escurecendo diante deles enquanto eles primeiro perdem a periferia de sua visão, e depois o centro. E, embora alguns tratamentos possam diminuir o progresso desses tipos de distúrbios de roubo de visão, até agora, nenhum modo foi encontrado para parar ou reverter significativamente a cegueira.
Isso não impediu os pesquisadores de tentar. Além de criar olhos bionicos implantáveis retinas essencialmente robóticas os pesquisadores passaram a última década tentando transplantar novas células fotorreceptoras para a retina para restaurar a visão perdida com algum sucesso modesto . No entanto, eles foram amplamente impedidos pelo fato de que essas células não se integram bem na retina existente de uma pessoa quando transplantadas, limitando assim o potencial para restaurar a visão de forma mais completa. Esses transplantes também não funcionam para as pessoas nos estágios finais da degeneração, que perderam a camada externa de suas retinas.
o oftalmologista Michiko Mandai, do Centro RIKEN para Biologia do Desenvolvimento do Japão, colocou sua visão em uma solução diferente para este problema tenaz. Mandai sabia que o olho não parecia levar bem as células individuais. Mas e quanto ao transplante de um pedaço completamente formado de tecido retiniano Alguns anos atrás, ela ajudou a desenvolver tecido retiniano cultivado a partir de células-tronco que, quando enxertadas nos olhos do rato, pareceu se integrar completamente às retinas existentes .
Os resultados foram deslumbrantes. "À primeira vista, quase pensei que estava olhando uma retina saudável, não a retina degenerada com transplantes", diz Mandai sobre sua primeira reação aos resultados experimentais. "Fiquei tão surpreso e entusiasmado ao ver que esses tecidos poderiam se transformar em uma camada fotorreceptor lindamente estruturada, com a morfologia mais perfeita".
O problema : Mandai e seus colaboradores não podiam dizer se essas retinas de aparência funcional realmente restauravam a visão. Neste último estudo, ela decidiu abordar essa questão. Após o transplante de camadas nucleares externas cultivadas em células-tronco em 21 camundongos criados para desenvolver retinas degeneradas, Mandai e sua equipe começaram a testar seus novos olhos.
Eles descobriram que os ratos com o tecido retiniano transplantado em um ou ambos os olhos apareceram aproximadamente 50 por cento mais capazes de reconhecer sinais de luz que os avisaram quando um choque elétrico estava chegando, em comparação com os ratos sem o transplante. A análise posterior dos sinais cerebrais dos ratinhos enxertados confirmou que seus olhos pareciam reconhecer a luz , de acordo com o estudo publicado na revista Stem Cell Reports . "Poderíamos registrar a resposta robusta à luz de forma direta, e ficamos muito felizes em ver essas respostas", diz Mandai.
O próximo passo: olhos humanos. Depois de testar a segurança de suas técnicas, Mandai e sua equipe esperam iniciar ensaios clínicos em humanos em cerca de dois anos, para descobrir se o enxerto de tecido retinal de células-tronco humanas pode melhorar a visão em pessoas também. Mandai adverte que "não podemos esperar muito desde o início" desses testes. Os pacientes provavelmente só verão um pequeno ponto de luz o que ainda é melhor do que a escuridão completa. As melhorias contínuas no procedimento, no entanto, podem levar a melhores e melhores melhoramentos na função do olho, diz Mandai.
Pode ser apenas um ponto de brilho que vale a pena esperar.
Fonte :
https://www.smithsonianmag.com/science-nature/these-blind-mice-can-now-see-again-are-blind-humans-next-180961759/#8r5oZGKQKYKxcQYd.99
These Blind Mice Just Got a Vision Boost Thanks to a New Transplant Technique. Could Blind Humans Be Next?
smithsonianmag.com

Créditos: Página doenças da visão no Facebook

Optogenética no tratamento da Retinose pigmentar

GenSight Biologics recebe designação de medicamento órfão FDA para GS030 em Retinite Pigmentosa
GenSight Biologics, uma empresa de biopharma que descobre e desenvolve terapias genéticas inovadoras para doenças neurodegenerativas da retina e doenças do sistema nervoso central, anunciou que a US Food and Drug Administration (FDA) concedeu a designação de medicamento órfão (ODD) ao produto candidato da empresa GS030 para o tratamento de retinite pigmentosa.
"A designação de medicamentos órfãos tanto na Europa como nos Estados Unidos, juntamente com a classificação do Medicamento Avançado na Europa, reconhecem plenamente a necessidade médica urgente e não atendida para um tratamento seguro e eficaz para pacientes com retinite pigmentosa e destacam o potencial da optogenética e GS030 para abordá-lo ", comentou Bernard Gilly , diretor executivo da GenSight Biologics.
A GS030 está atualmente passando por um estudo de toxicidade regulatória de Boas Práticas de Laboratório (GLP) e espera-se entrar na clínica com um ensaio clínico de Fase I / II em pacientes com retinite pigmentar no terceiro trimestre de 2017, sujeito a resultados de toxicidade e revisão regulatória futura.
A FDA concede o designação de medicamentos órfãos para incentivar o desenvolvimento de medicamentos para tratar, prevenir ou diagnosticar doenças ou condições que afetem mais de 200 mil pessoas nos Estados Unidos. A designação de medicamento órfão fornece à GenSight incentivos e benefícios nos EUA, incluindo um período de exclusividade de mercado de 7 anos se o GS030 for aprovado para o tratamento de pacientes com retinite pigmentar.
GS030 recebeu a designação de medicamentos órfãos e a classificação de produtos de terapia avançada na Europa.
A GS030 aproveita a plataforma de tecnologia optogenética da GenSight, uma nova abordagem para restaurar a visão aos pacientes usando a terapia genética para introduzir um gene que codifica proteínas sensíveis à luz em células alvo específicas na retina por injeção para torná-las sensíveis à luz. Um dispositivo médico portátil para estimular especificamente as células transduzidas está sendo desenvolvido para amplificar o sinal de luz e permitir a restauração da visão. Os pacientes precisarão usar o dispositivo usável externo para permitir a restauração da função visual. Usando esta plataforma de tecnologia optogenética, e com o apoio do Vision Institute em Paris, a GenSight está desenvolvendo seu segundo produto candidato, GS030, para restaurar a visão em pacientes que sofrem de Retinis Pigmentosa ou RP. RP é uma doença órfã, causada por múltiplas mutações em vários genes envolvidos no ciclo visual. A plataforma de tecnologia optogenética da GenSight é independente das mutações genéticas específicas que levam à doença. Em média, os pacientes com RP começam a sofrer perda de visão em seus jovens adultos, acabando ficando cegos por volta dos 40 aos 45 anos. Actualmente, não há tratamento para RP. O RP tem uma prevalência estimada de 1,5 milhão de pessoas em todo o mundo. Espera-se que o GS030 beneficie os pacientes nos estágios iniciais do PR.
A optogenética é uma técnica biológica que envolve a transferência de um gene que codifica para uma proteína sensível à luz para que as células neuronais respondam à estimulação da luz. Como resultado, é um método de neuromodulação que pode ser usado para modificar ou controlar as atividades de neurônios individuais no tecido vivo e até mesmo in vivo, com uma resolução espacial e temporal muito alta. A optogenética combina o uso de métodos de terapia genética para transferir o gene em neurônios-alvo e o uso de ótica e optrônica para entregar a luz às células transduzidas. A optogenética é amplamente utilizada por laboratórios de pesquisa em todo o mundo e realiza promessas clínicas no campo da deficiência visual ou distúrbios neurológicos.
Fonte :
http://www.businesswire.com/news/home/20170130005941/en/GenSight-Biologics-Receives-FDA-Orphan-Drug-Designation/?feedref=JjAwJuNHiystnCoBq_hl-a2dINecCqxbfS7lU8Cjp757cpar2z2OJ_5SQGMGwVHJgBtFNItNzWaC-E-WdoEDnkz6i6lCdteeEqxiTxGYcX-jd7r0vamE8dnQK2vJvVdP
GenSight Biologics Receives FDA Orphan Drug Designation for GS030 in Retinitis Pigmentosa
businesswire.com

Créditos: Página doenças da visão no Facebook

Terapia genética para pessoas com mutações RPE65 que causam amaurose congênita de Leber e Retinose pigmentar

O Comitê da FDA Recomenda, por unanimidade, a aprovação da terapia genética RPE65 da Spark Therapeutics Decisão final devida em janeiro de 2018

Ashley e Cole Carper viajaram de Little Rock, AR, para contar a história de sua família na audiência da FDA.
A Spark Therapeutics deu um passo importante para obter aprovação de marketing para a terapia genética de restauração de visão para pessoas com mutações RPE65 que causam amaurose congênita Leber (LCA) e retinite pigmentosa. Na conclusão de uma audiência pública em 12 de outubro de 2017, um comitê consultivo composto por especialistas selecionados pela FDA votou por unanimidade 16 a 0 para recomendar a aprovação. A FDA deve tomar uma decisão final sobre a aprovação de marketing para o tratamento, conhecido como voretigene neparvovec, até 12 de janeiro de 2018.
O evento realizado na sede da FDA incluiu a apresentação dos resultados dos ensaios dos representantes da Spark, além de testemunhos convincentes de pacientes, membros da família e partes interessadas da indústria.
Katelyn Corey, de vinte e quatro anos de idade, disse aos participantes da audiência que, antes de receber o tratamento, sua constante adaptação à visão decrescente não deixou tempo para muito mais em sua vida. Mas suas circunstâncias mudaram drasticamente em dezembro de 2013, depois de receber a terapia genética RPE65 no ensaio clínico da Fase III da Spark.

"Dentro de dias, eu pude ver cores vibrantes. Eu poderia até ver a torre do relógio da Prefeitura de Filadélfia à noite ", disse ela. "Além disso, posso ir a um restaurante e ver tudo à luz de velas, e vejo estrelas no céu noturno". Katelyn recentemente obteve um mestrado em epidemiologia e trabalha como analista de pesquisa para o Departamento de Assuntos de Veteranos dos EUA.
Cole Carper, de 11 anos de idade, o orador mais jovem da audiência, disse que adora brincar com Legos agora que ele tem melhor visão graças à terapia genética. Sua irmã de 13 anos, Caroline, que também estava no estudo Fase III da Spark, gosta de ler livros impressos em vez de Braille. Ela também está se preparando para um papel na peça "Shrek" algo que sua mãe, Ashley, disse que teria sido muito difícil antes do tratamento.
Cole e sua mãe foram para o National Mall em Washington, DC, depois da reunião para entrar nos sites. Cole estava especialmente ansioso para visitar o Museu Spy.
O próprio diretor de pesquisa da Fundação, Dr. Stephen Rose, também deu testemunho na audiência. "A aprovação desta terapia genética será a mudança de vida para pessoas com perda severa de visão devido a mutações RPE65", disse ele. "A aprovação da FDA deste tratamento inovador proporcionaria um forte impulso para o avanço de várias outras terapias genéticas que conservam a visão em desenvolvimento em laboratórios e clínicas em todo o mundo".
Se aprovado, voretigene neparvovec tem potencial para ser a primeira terapia genética aprovada pelo FDA para o olho e para qualquer doença hereditária. O tratamento de investigação, resultado de mais de duas décadas de pesquisa e desenvolvimento, fornece cópias funcionais do gene RPE65 diretamente na retina, compensando assim as cópias não funcionais e mutantes. FFB foi um dos primeiros apoiadores financeiros desse trabalho, investindo US $ 10 milhões para laboratório RPE65 e pesquisa clínica.
"A FFB aplaude as equipes de investigação da Universidade da Pensilvânia, da Universidade da Flórida, do Children's Hospital of Philadelphia e da Spark Therapeutics para trazer a terapia e através de ensaios clínicos que demonstraram segurança e eficácia", acrescentou o Dr. Rose

Créditos: Pagina Doenças da visão no Facebook.
Fonte :
http://www.blindness.org/blog/index.php/fda-committee-unanimously-recommends-approval-for-sparks-rpe65-gene-therapy-final-decision-due-in-january-2018/

sexta-feira, 6 de outubro de 2017

Pesquisadores de Oxford criam terapia genética que pode reverter cegueira

dos casos de deficiência visual podem ser prevenidos ou curados, exceto quando há perda total de visão.
Mas e se até nesses casos fosse possível restaurar a visão que antes era considerada intratável? Seria a cura para a cegueira? Um estudo publicado no periódico "Proceedings of the National Academy of Sciences" mostrou que cientistas podem estar próximos disso.
Realizado nos laboratórios da Universidade de Oxford, no Reino Unido, o experimento usou terapia genética para reprogramar as células do olho e fazer com que elas voltem a ser sensíveis à luz --a maioria dos casos de cegueira incurável ocorre devido à perda de milhões de células fotorreceptoras que revestem a retina.
O procedimento introduz um vetor viral nas células da retina e implanta uma proteína sensível à luz, permitindo que essas células da retina enviem sinais visuais ao cérebro.
iStock
Usando terapia genética, os pesquisadores introduzem um vetor viral nas células da retina, permitindo que elas voltem a responder à luz
Os cientistas fizeram o teste em ratos, que foram monitorados ao longo de um ano. Os resultados mostraram que os animais mantiveram sua visão durante esse período, sendo capazes de reconhecer objetos em seu ambiente, o que indica um alto nível de percepção visual.
A equipe também vem testando uma retina eletrônica em pacientes cegos, mas nesse caso a genética pode ser mais vantajosa, já que é mais fácil de ser administrada.
"Há muitos pacientes cegos em nossas clínicas e a habilidade de dar a eles algum sinal, com um procedimento genético relativamente simples é muito excitante. Nosso próximo passo é iniciar testes em humanos", disse Samantha de Silva, autora do estudo.

Fonte:https://noticias.bol.uol.com.br/ultimas-noticias/entretenimento/2017/10/05/pesquisadores-podem-ter-descoberto-uma-maneira-de-reverter-a-cegueira.htm

quinta-feira, 5 de outubro de 2017

Conheça o aplicativo "Seja meus Olhos"

– Que tal colocar seu smartphone à disposição para ajudar um deficiente visual? Essa é a proposta do Be My Eyes, app que conecta deficientes visuais com voluntários dispostos a assumir o papel de ser “os olhos de outras pessoas” por alguns instantes por meio de uma conexão de vídeo.
A ideia é que deficientes visuais encontrem ajuda gratuita para tarefas simples do dia a dia, como checar a data de validade de um alimento, identificar um produto em meio a outros ou descobrir mais informações sobre um local com apenas um toque no celular.
Ao entrar no app o usuário indica se é um voluntário ou deficiente visual. Cada vez que uma pessoa precisa de ajuda, um voluntário recebe uma notificação e, se aceitar ajudar, a conexão entre as duas partes é estabelecida.
A missão do voluntário é responder a pergunta feita pelo usuário descrevendo a imagem que for mostrada na tela do celular.Para incentivar os voluntários, o Be My Eyes concede pontos aos usuários por cada pessoa ajudada.

Link do aplicativo para Android
https://play.google.com/store/apps/details?id=com.bemyeyes.bemyeyes

Aplicativo para iPhone
Be My Eyes – Helping blind see de Be My Eyes
https://itunes.apple.com/br/app/be-my-eyes-helping-blind-see/id905177575?mt=8
https://itunes.apple.com/br/app/be-my-eyes-helping-blind-see/id905177575?mt=8
Texto retirado do site do jornal está dão

quarta-feira, 27 de setembro de 2017

Informação sobre deficiência poderá ser incluída no RG

A condição de “pessoa com deficiência” poderá ser incluída em documentos de identificação, conforme projeto de lei (PLS 346/2017) apresentado pelo senador Hélio José (PMDB-DF). Ao constar a informação no RG e, futuramente, no Documento Nacional de Identidade, fica comprovado que a pessoa tem deficiência e não há a necessidade de laudos médicos para atestar essa condição em processos seletivos de entidades públicas e privadas. Pela proposta, para solicitar a inclusão da informação no RG ou DNI, será necessário apresentar declaração comprobatória do reconhecimento da deficiência à Secretária de Segurança Pública, que é responsável pela emissão de documentos. O projeto está em análise na Comissão de Direitos Humanos e Legislação Participativa.

Fonte:http://www12.senado.leg.br/noticias/audios/2017/09/informacao-sobre-deficiencia-podera-ser-incluida-no-rg

terça-feira, 26 de setembro de 2017

A terapia com células-tronco inverte a cegueira em animais com degeneração retiniana de estágio final

Uma abordagem de transplante de células-tronco que restaura a visão em camundongos cegos se aproxima de ser testada em pacientes com degeneração retiniana de estágio final, de acordo com um estudo publicado em Stem Cell Reports. Os pesquisadores mostraram que o tecido retiniano derivado de células-tronco pluripotentes induzidas por murganho (iPSCs) estabeleceu conexões com células vizinhas e respondeu a estimulação de luz após o transplante na retina do hospedeiro, restaurando a função visual na metade de camundongos com degeneração retiniana em estágio final.
"Nosso estudo fornece uma prova de conceito para o transplante de tecidos retinianos derivados de células-tronco para tratar pacientes com retinite pigmentosa avançada ou degeneração macular relacionada à idade", diz o autor de estudo Masayo Takahashi, do Centro RIKEN de Biologia do Desenvolvimento. "Estamos planejando proceder a ensaios clínicos depois de mais alguns estudos adicionais, e esperamos ver esses efeitos também em pacientes".
A degeneração da retina em estágio final é a principal causa de perda irreversível de visão e cegueira em indivíduos mais velhos. Normalmente, pacientes com condições como retinite pigmentar e degeneração macular relacionada à idade perdem a visão como resultado de danos na camada nuclear externa de células fotorreceptoras sensíveis à luz no olho. Não há cura para a degeneração da retina em estágio final, e as terapias atualmente disponíveis são limitadas em sua capacidade de parar a progressão da perda de visão.
Uma estratégia para restaurar a visão em pacientes cegos pela degeneração externa da retina é a substituição celular. Em direção a esse objetivo, Takahashi e sua equipe recentemente mostraram que os tecidos retina derivados de células-tronco poderiam se desenvolver para formar camadas nucleares externas estruturadas consistindo de fotorreceptores maduros quando transplantados para animais com degeneração retiniana em fase final. Mas até agora, não estava claro se o transplante dessas células poderia restaurar a função visual.
No novo estudo, Takahashi e o primeiro autor Michiko Mandai do Centro RIKEN para Biologia do Desenvolvimento estabeleceram para resolver essa questão. Para fazer isso, eles primeiro reprogramaram células de pele retiradas de camundongos adultos para um estado de células-tronco embrionárias e, em seguida, converteram estas iPSCs em tecido retiniano. Quando transplantados em camundongos com degeneração retiniana de estágio final, o tecido retinal derivado de iPSC desenvolveu-se para formar fotorreceptores que estabeleceram contato direto com células vizinhas na retina.
"Mostramos o estabelecimento de sinapses hospedeiro enxerto de forma direta e confirmativa", diz Mandai. "Ninguém realmente mostrou células de retina derivadas de células estaminais transplantadas que respondem à luz em uma abordagem direta, conforme apresentado neste estudo, e nós coletamos dados para suportar que o sinal é transmitido para células hospedeiras que enviam sinais para o cérebro".
Além disso, quase todas as retinas transplantadas mostraram alguma resposta à estimulação da luz. A chave para o sucesso foi o uso de tecido retiniano diferenciado em vez das células da retina, que a maioria dos pesquisadores no campo usa. "Os fotorreceptores na estrutura 3D podem se desenvolver para formar uma morfologia mais madura e organizada e, portanto, podem responder melhor à luz", explica Takahashi. "De nossos dados, a retina pós-transplante pode responder a luz já em um mês em camundongos, mas como a retina humana leva mais tempo para amadurecer, pode levar cinco a seis meses para que a retina transplantada comece a responder à luz. "
Notavelmente, essa estratégia de tratamento restaurou a visão em quase metade dos camundongos com degeneração da retina em estágio final. Quando esses ratos foram colocados em uma caixa que consiste em duas câmaras que entregavam os choques elétricos no chão, eles podiam usar um sinal de aviso leve para evitar os choques, movendo-se para dentro da outra câmara. "Nós mostramos que a função visual poderia ser restaurada até certo ponto por transplante da retina derivada de iPSC", diz Mandai. "Isso significa que aqueles que perderam a percepção da luz podem ver um ponto ou um campo de luz mais amplo novamente".
Nova técnica de transplante restaura a visão em camundongos
Observação tridimensional do contato entre as células bipolares do hospedeiro positivas para o GFP
celulares da folha de retina do enxerto.
Para tornar as descobertas mais aplicáveis aos pacientes, os pesquisadores estão atualmente testando a capacidade do tecido retinal derivado de iPSC humano para restaurar a função visual em animais com degeneração retiniana de estágio final. Se essas experiências forem bem sucedidas, elas testarão a segurança desse protocolo em parte avaliando como a retina hospedeira responde ao enxerto.
a fim de aumentar a capacidade dos fotorreceptores de enxerto para se integrarem com o tecido retiniano hospedeiro, com o objetivo final de se mudar para ensaios clínicos em seres humanos. "Ainda é uma terapia em fase de desenvolvimento, e não se pode esperar restaurar a visão prática no momento", adverte Takahashi. "Vamos começar do palco de ver uma figura leve ou grande, mas esperamos restaurar uma visão mais substancial no futuro".
Créditos: página doenças da visão no Facebook
Fonte :
https://medicalxpress.com/news/2017-01-stem-cell-therapy-reverses-animals.html#jCp
Stem cell therapy reverses blindness in animals with end-stage retinal degeneration
medicalxpress.com

segunda-feira, 18 de setembro de 2017

Acompanhamento a longo prazo de pacientes com Retinose pigmentar Recebendo Implantes Intraoculares do Fator Neurotrófico Ciliar.


OBJETIVO:

Avaliar a eficácia a longo prazo do fator neurotrófico ciliar entregue através de um implante celular encapsulado intraocular para o tratamento da retinite pigmentar.

DESENHAR:

Acompanhamento a longo prazo de um estudo multicêntrico, controlado por farsa.

MÉTODOS:

Trinta e seis pacientes em 3 sites do CNTF4 foram distribuídos aleatoriamente para receber um implante de dose alta ou baixa em 1 olho e cirurgia simulada no olho coletivo. O ponto final primário (mudança na sensibilidade do campo visual aos 12 meses) foi relatado anteriormente. Aqui medimos a acuidade visual a longo prazo, o campo visual e os resultados da tomografia de coerência óptica (OCT) em 24 pacientes, mantendo ou explantando o dispositivo aos 24 meses em relação aos olhos tratados com farsa, falso.

RESULTADOS:

Os olhos que mantiveram o implante mostraram perda de campo visual significativamente maior desde a linha de base do que os olhos explantados ou os olhos falsos durante 42 meses. Por 60 meses e continuando por 96 meses, a perda de campo visual foi comparável entre os olhos tratados com farsa, falso, os olhos que retém o implante e os olhos explantados, assim como a acuidade visual e o volume macular OCT.

CONCLUSÕES:

No curto prazo, o fator neurotrófico ciliar liberado continuamente a partir de um implante intravítreo levou a perda de sensibilidade ao campo visual total que foi maior do que a progressão natural no olho tratado com simulador. Esta perda adicional de sensibilidade relacionada ao implante ativo foi reversível quando o implante foi removido. A longo prazo (60-96 meses), não houve evidência de eficácia para acuidade visual, sensibilidade ao campo visual ou medidas OCT da estrutura da retina.
Créditos: pagina doenças da visão no Facebook.
Fonte :
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27457255

domingo, 17 de setembro de 2017

Efeito do ácido valproico muito pequeno no teste clínico de um ano.

Efeito do ácido valproico muito pequeno no teste clínico de um ano-por Ben Shaberman em 1 de junho de 2017No entanto, os pesquisadores identificam um ponto final potencialmente poderoso para avaliar as terapias emergentes em estudos futuros.Os resultados de um ensaio clínico patrocinado pela Fundação Fighting Blindness Clinical Research Institute (FFB-CRI) indicam que o ácido valproico, um medicamento aprovado pela Food and Drug Administration dos EUA para distúrbios convulsivos, não preservou suficientemente a visão em pessoas com retinite pigmentosa autossômica dominante (adRP). A FFB-CRI lançou o estudo de 90 pessoas em 2010, porque pesquisa de laboratório anterior e um relatório clínico publicado envolvendo alguns pacientes, sugeriram que a droga poderia retardar a perda de visão em pessoas com adRP.
Embora uma terapia para adRP não saia do ensaio clínico, os investigadores do estudo avançaram o desenvolvimento de uma nova medida de resultado conhecida como EZ Area para avaliar rápida e precisamente possíveis terapias para RP em estudos humanos. O desenvolvimento significativo da medida também veio de um estudo clínico financiado pelo FFB de ácido docosahexaenóico (DHA) para pessoas com retinite pigmentosa ligada ao X, conduzida pela retina Foundation of the Southwest em Dallas.Em termos simples, a EZ Area mede o número de fotorreceptores viáveis ​​que permanecem na retina de um paciente. As mudanças na área EZ se correlacionam com mudanças na visão. No entanto, EZ Area pode identificar mudanças menores e sutis de forma mais confiável e expedita do que a acuidade visual e testes de campo visual. Em última análise, a EZ Area tem o potencial de reduzir o tempo e o dinheiro necessários para determinar se uma terapia potencial é salvar a visão em um estudo humano."É claro, esperávamos que o ácido valproico se tornasse uma terapia de economia de visão para pessoas com adRP, mas esse não era o caso. Nosso ensaio clínico foi essencial para determinar o benefício real da droga ", diz Patricia Zilliox, PhD, principal responsável pelo desenvolvimento de drogas, FFB-CRI. "No entanto, há um revestimento prateado para esta história. Nós temos um novo ponto de avaliação do ensaio clínico, área EZ e outras métricas relacionadas ao teste, que serão de grande ajuda no avanço de outras potenciais terapias RP. Muitas empresas e desenvolvedores de terapia estão planejando usar a medida de resultado em futuros estudos em humanos ".O ensaio clínico de ácido valproico foi projetado usando metodologias científicas fortes. O estudo, realizado em seis sites, foi mascarado e controlado, o que significa que a metade dos participantes recebeu um placebo, metade recebeu a droga e nem o participante nem o investigador sabiam quem estava recebendo a droga atual. Além disso, a determinação de quem obteve a droga ou um placebo foi feita completamente ao acaso."É fundamental que, quando possível, utilizemos uma forte abordagem científica para avaliar a eficácia de uma terapia potencial", diz Stephen Rose, PhD, diretor de pesquisa da FFB. "Ao fazer isso no teste de ácido valproico, reduzimos muito a chance de preconceitos e imprecisões e podemos nos sentir confiantes de que obtivemos resultados verdadeiros"."Eu acredito que é importante para as pessoas e famílias afetadas por doenças retinianas entender que FFB-CRI está empenhada em fazer tudo o que pode para obter as respostas certas. Tanto quanto queremos drogas que funcionam, não queremos acreditar falsamente que algo está salvando a visão quando realmente não é ", diz o Dr. Zilliox. "É preciso muito dinheiro e experiência em desenvolvimento de drogas para realizar um estudo humano sólido de uma terapia em potencial, mas nosso investimento neste ensaio clínico valeu a pena, porque obtivemos resultados precisos, bem como um novo ponto final para avançar melhor os estudos futuros ".

Fonte:http://www.blindness.org/blog/index.php/valproic-acids-effect-too-small-in-one-year-clinical-trial/

domingo, 10 de setembro de 2017

Encontro retina Rio 2017.

EVENTO ANUAL DO RETINA RIO

Dia 23 de Setembro de 2017 – sábado, 9 às 13h
Local: IBC- INSTITUTO BENJAMIN CONSTANT(www.ibc.gov.br)
Auditório, Av. Pasteur, nº. 350/368, Urca – Rio de Janeiro/ RJ
Este é um momento muito especial para nós que temos doenças da retina. Está prestes a ser aprovada nos Estados Unidos a primeira terapia genética para Amaurose Congênita de Leber, um tipo de retinose pigmentar causada por uma mutação no gene RPE-65, que pode ser corrigida por este tratamento. Se aprovada pelo governo americano, a terapia genética será o primeiro tratamento para uma das mais severas formas de retinose pigmentar. Este acontecimento abre a porta para tratamentos futuros de outras doenças da retina pela terapia genética. Cada vez mais é importante recorrer ao diagnóstico genético de cada paciente para fechar o seu diagnóstico clinico.
A identificação do gene causador de uma patologia ajuda também a conhecer o prognóstico das doenças, seu tempo de progressão, sua gravidade. Muitos testes clínicos, em andamento em várias partes do mundo, trabalham com determinados genes, identificados através da genotipagem, o que torna importante conhecermos os genes causadores destas doenças.

A genotipagem das doenças da retina chegou recentemente ao Brasil e pode ser feita por empresas, a partir de recomendação médica. A empresa americana Spark Therapeutics, que está aguardando aprovação de seu medicamento para tratar Amaurose Congenita de Leber(gene RPE-65) pela terapia genética, propiciou que tivéssemos cerca de 500
pacientes brasileiros diagnosticados gratuitamente em 2017. Estamos certos que este exame genético mudou a vida destes pacientes, que agora puderam fechar o diagnóstico de suas doenças. Este é o nosso futuro.

Nosso evento no Dia Mundial da Retina 2017 vai discutir os avanços científicos rumo aos tratamentos das doenças degenerativas da retina, com ênfase na genética e na genotipagem e na terapia genética. Teremos como palestrante o Dr. Eduardo Silva, geneticista de Portugal. A Drª. Rosane Resende, do Comitê Cientifico do Retina Rio e da Retina Brasil, tratará em palestra, das várias possibilidades de tratamento que as pesquisas e os testes clínicos vêm apresentando nos dois últimos anos.

Contamos com sua presença e com suas sugestões. Mantenha seu cadastro atualizado, enviando seus dados para o email: gruporetinario@gmail.com.

Não é necessário fazer inscrição – Evento GRATUITO

Cordialmente,
Gilzete Maria Magalhães e Maria Antonieta P. Leopoldi
Coordenadoras do Grupo RETINA RIO

Encontro retina São Paulo 2017.

A Retina Brasil e Retina São Paulo convidam você e a participar do Encontro Anual de Pacientes que acontecerá no dia 30 de setembro próximo, das 09:00 as 13:00 na Câmara Municipal de São Paulo, Viaduto Jacareí 100, Centro, 1º Andar, Sala Prestes Maia, São Paulo. Este encontro está ligado ao Dia Mundial da Retina, comemorado em varias partes do mundo pelas associações de pacientes com distrofias da retina.

Nesse encontro serão tratados temas como a Degeneração Macular Relacionada à Idade (DMRI) pelo Dr. Mauro Goldbaum, Retinopatia Diabética pelo Dr. André Gomes. A
Dra. Juliana Sallum, especialista em distrofias hereditárias da retina e membro do Conselho Cientifico da Retina Brasil, falará sobre os  resultados das pesquisas
visando tratamento para doenças como: Retinose Pigmentar, Stargardt. Síndrome de Usher, Amaurose  Congênita de Leber e demais doenças degenerativas da retina de caráter hereditário. Contaremos também com a presença de Perla Mayo da Argentina que abordará temas sobre baixa visão e a Bengala Verde.

O objetivo desse encontro é compartilhar informações sobre um momento muito importante que estamos vivendo, em relação aos avanços das pesquisas científicas, principalmente no campo da genética, eletroestimulação, olho biônico e  células tronco.

O evento é gratuito e inscrições antecipadas podem ser feitas no link abaixo
http://www.retinasp.org.br/eventoanual

Este será um momento  importante para conhecer mais sobre as doenças da retina, para trocar experiências e confraternizar  com outros pacientes. Compareça!

Retina Brasil
contato.retinabrasil.org.br

Grupo Retina São Paulo
atendimento@retinasp.org.br

quarta-feira, 6 de setembro de 2017

Novos óculos podem ajudar a expandir a visão de pessoa com visão periférica limitada

Os cientistas de visão podem ter descoberto como reduzir as colisões de pedestres em ambientes abertos e caóticos de espaços abertos, como terminais de ônibus, shopping centers e praças da cidade envolvendo indivíduos com cegueira parcial. Os pesquisadores determinaram a partir do qual as colisões de direção com pedestres parcialmente cegos são mais prováveis de se originar. Esta compreensão irá orientar o desenvolvimento de novos óculos que expandem a visão de uma pessoa com visão periférica limitada.
O risco de colisões para pedestres com perda de campo visual periférica foi publicado no Journal of Vision. Os autores criaram um modelo matemático para determinar o risco de colisão e compararam esse risco com a visão limitada de 42 pacientes com retinite pigmentar.
Descobrimos que o risco de colisão é mais elevado dos pedestres em um ângulo de 45 graus do percurso do paciente , diz o autor principal Eli Peli professor de oftalmologia no Schepens Eye Research Institute, Massachusetts Eye and Ear, Harvard Medical Escola. Isso significa que qualquer dispositivo de expansão de campo visual será mais efetivo se puder cobrir esse ângulo.
Peli e seus colegas estão desenvolvendo novos dispositivos baseados em óculos contendo pris que eles previamente projetaram. Os prismas são primariamente prescritos para corrigir defeitos visuais ao dobrar a luz. Para minimizar a perda de visão periférica, os novos óculos contendo prisma curvam a luz para atingir as áreas do olho que ainda funcionam, expandindo o que um paciente pode ver.
Pacientes com cegueira na metade esquerda ou direita de um dos seus olhos e pacientes com visão periférica limitada de retinite pigmentosa, síndrome de Usher, choroideremia e glaucoma avançado podem um dia se beneficiar da Dispositivos de expansão da visão atualmente em desenvolvimento.

Créditos: pagina doenças da visão.
Fonte :
https://www.news-medical.net/news/20161216/New-glasses-may-help-expand-sight-of-person-with-limited-peripheral-vision.aspx
New glasses may help expand sight of person with limited peripheral vision
news-medical.net

Segundo a Lei, será que eu posso ser considerado deficiente visual?

AS PESSOAS COM DEFICIÊNCIA AGORA TERÃO UM PROCEDIMENTO INDIVIDUALIZADO PARA RECONHECIMENTO DOS LIMITES DA SUA INCAPACIDADE, O QUE COLABORA COM A SUA INCLUSÃO SOCIAL E CIDADANIA. É ISSO QUE PREVÊ O NOVO ESTATUTO DA PESSOA COM DEFICIÊNCIA (LEI 13.146/2015), QUE ENTROU EM VIGOR NO DIA 7 DE JANEIRO.
A NOVA LEI AMPLIA O CONCEITO E ESTABELECE CRITÉRIOS MAIS FLEXÍVEIS, CONSIDERANDO A PESSOA COM DEFICIÊNCIA AQUELA QUE TEM IMPEDIMENTO DE NATUREZA FÍSICA, MENTAL, INTELECTUAL OU SENSORIAL, DE LONGO PRAZO, QUE PODE DIFICULTAR A CONVIVÊNCIA. SE FOR NECESSÁRIA UMA AVALIAÇÃO DA DEFICIÊNCIA, ESSA DEVERÁ SER BIOPSICOSSOCIAL QUE VAI CONSIDERAR OS FATORES SOCIOAMBIENTAIS, PSICOLÓGICOS E Pessoais.
 Porém na legislação Brasileira, existem alguns conceitos, como de cegueira legal que diz: é considerada pessoa com deficiência visual aquela que apresenta acuidade visual igual ou menor que 20/200 (tabela de Snellen) no melhor olho, após a melhor correção, ou campo visual inferior a 20°, ou ocorrência simultânea de ambas as situações.
Mas a Defensora Pública do Estado de São Paulo   Renata Flores Tibyriçá, publicou no site a liberdade azul, o seguinte texto.

Segundo Renata flores: Numa simples leitura, percebe-se que os conceitos são incompatíveis e apenas um deverá prevalecer.
Considerando, como vimos, que a Convenção Internacional sobre os Direitos da Pessoa com Deficiência é norma superior e posterior a Lei 7853/89 e aos Decretos 3298/89 e 5.296/2004, não há dúvidas que é o conceito da Convenção que deve ser utilizado para identificar quem é a pessoa com deficiência para nosso ordenamento jurídico.
De fato, fica claro que o conceito de deficiência do Decreto 7853/89 baseia-se na pessoa, que está fora “do padrão considerado normal para o ser humano”, e não a relação da pessoa com o meio em que está inserido.
Já a Convenção Internacional sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência considera que a deficiência não está na pessoa, mas na relação entre a pessoa (que tem impedimentos em alguma área) com o meio (barreiras), que impedem sua participação plena na sociedade.
A Convenção dá um grande passo, pois passa do modelo médico para o modelo social e nos remete a CIF (Classificação Internaciacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde) da Organização Mundial de Saúde (OMS) de 2001, que permite descrever situações relacionadas com a funcionalidade do ser humano e suas restrições.
Portanto, o conceito da Convenção, além de ser um avanço, é norma superior ao Decreto 3298/89 com alterações do Decreto 5.296/2004, e é este que deve ser utilizado quando da interpretação de todas as normas que buscam garantir direitos as pessoas com deficiência.
Assim, como veremos, em outros posts, isto representa uma grande mudança e passa a garantir direitos a várias pessoas que não os teriam se considerássemos o conceito do Decreto  3298/89 com alterações do Decreto 5.296/2004.

Observação: O estatuto da Pessoa com Deficiência (EPD) ou Lei Brasileira de Inclusão - LBI (Lei 13.146/2015) regulamentou  a convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência, em janeiro de 2016.

Fontes:http://www.casadaptada.com.br/2016/01/em-vigor-desde-janeiro-nova-lei-amplia-conceito-legal-de-pessoa-com-deficiencia/


https://aliberdadeehazul.com/2012/11/27/o-conceito-de-pessoa-com-deficiencia-na-legislacao-brasileira/

Terminologias corretas: É cego ou deficiente visual?


Texto retirado do blog olhar de um cego.

Para começar, vou tecer aqui alguns comentários sobre as terminologias relacionadas às pessoas com deficiência visual que trata-se de um mote recorrente nos ambientes onde está sendo discutido algo relacionado. Constantemente me bato com referências equivocadas em relação a mim enquanto deficiente visual e sempre me perguntam sobre a forma correta de fazer tal referência. Considero importante um cuidado na escrita ou na fala, quando tais processos de linguagem verbal são utilizados para se referir às pessoas que possuem alguma incapacidade física ou sensorial.
A Wikipédia diz que “Terminologia, em sentido amplo, refere-se simplesmente ao uso e estudo de termos, ou seja, especificar as palavras simples e compostas que são geralmente usadas em contextos específicos”. Nada mais é do que a forma correta de se referir a determinada coisa.
Atualmente, no nosso caso, o termo adequado é “pessoa com deficiência”. E tal termo não surgiu de uma hora para outra, muito menos para impor regras que possam parecer dispensáveis diante de tantas outras prioridades. Dia desses eu ouvi de um deficiente visual que ele é muito bem resolvido com a sua deficiência e que pouco importa a forma como se referem à sua deficiência ou à sua cegueira. No meu caso, devo dizer que também sou muito bem resolvido com a minha deficiência e me importo sim com tais referências.
Vários termos já foram utilizados para se referir às pessoas com deficiência: deficiente, pessoa deficiente, pessoa defeituosa, especiais, excepcionais, portadores de deficiência etc. Com o passar dos tempos, tais conceitos foram evoluindo, através de debates, discussões e da própria evolução da sociedade e de seus valores, tendo sido adotado nos anos 80 o termo “portadores de deficiência”. Já nos anos 90, chegou-se à conclusão de que a deficiência faz parte da pessoa e que esta não apenas porta a deficiência. Quando nos referimos a alguém que tem olhos azuis, dizemos “aquela menina ou aquela pessoa com olhos azuis” e não “aquela menina / aquela pessoa portadora de olhos azuis”. Somado isso à necessidade de se anular estigmas e de indicar que o fato de tratar-se de uma pessoa é mais importante e se sobrepõe ao fato de ter uma deficiência, passou-se a utilizar o termo “pessoa com deficiência”.
O que acontece é que muitas legislações e instituições, por conta da burocracia e dificuldade de mudanças de termos, ainda utilizam termos “ultrapassados” e, portanto, inadequados. É o caso de leis e decretos em vigor que têm em seu texto o termo “portadores de deficiência” e de instituições como a AACD que significava “Associação de Assistência è Criança Defeituosa” e passou a se chamar “Associação de Assistência è Criança Deficiente” ou como a APAE que significa “Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais”.
Em uma era de evolução no processo de inclusão das pessoas com deficiência, o cuidado com a linguagem é fundamental. romeu kazumi sassaki, em “terminologia sobre deficiência na era da inclusão” diz que “a construção de uma verdadeira sociedade inclusiva passa também pelo cuidado com a linguagem. na linguagem se expressa, voluntariamente ou involuntariamente, o respeito ou a discriminação em relação às pessoas com deficiências”. É fato que estigmas e preconceitos podem perfeitamente habitar uma referência que se utiliza de termos ultrapassados.
Deficiente ou pessoa deficiente pode se confundir com à falta de eficiência da pessoa, algo que já é equivocadamente pré-julgado por muitos. Repare que a palavra “deficiência” quando utilizada, refere-se a uma deficiência específica da pessoa (física, visual, auditiva, intelectual ou mental) e não à uma deficiência da pessoa como um todo como sugere o adjetivo “deficiente” puro sem especificar qual.
Pessoa especial vem de encontro à nossa busca por manter uma vida normal, sendo que a diversidade é inerente ao ser humano e se todos somos diferentes, com nossas especificidades, então todos somos especiais.
Excepcional significa extraordinário e refere-se àquelas pessoas que têm o QI abaixo ou muito acima da média.
Portadores de Necessidades Especiais se refere a todas as pessoas com necessidades específicas, como grávidas, enfermos, idosos, crianças ou qualquer outro grupo com determinada necessidade e não apenas as pessoas com deficiência, mas comumente é utilizado pra se referir a estes últimos. E só por ter “portadores” eu creio ser mais lógico se referir a pessoas com determinada necessidade temporária. Creio que o uso deste termo manifesta uma clara segregação, já que necessidades especiais todos têm e não apenas pessoas com deficiência.
Aleijado, inválido, incapaz, retardado , ceguinho, mudinho e tantos outros termos pejorativos têm grande carga depreciativa e acho que nem é preciso explicar o porquê de não se utilizar tais termos, né?
Por falar em pejorativo, o único termo que eu não aceito que me chamem de forma nenhuma é “ceguinho”. Preconceito, estigma e depreciação são sinônimos dessa palavra que ás vezes se ouve por ai. É como um desconhecido tratar um negro de negrinho / neguinho ou uma mulher de mulherzinha. Note que esse diminuitivo talvez não deprecie outras palavras como branquinha, altinho, criancinha etc. Tal depreciação é proporcional ao grau de segregação que aquele grupo já carrega. Não me perturbo quando se dirigem a mim chamando “- ô ceguinho…”, simplesmente ignoro e faço de conta que não é comigo. E como diz Geraldo Magela: “Ceguinho é a mãe!”.
Quanto à palavra cego, não há problema nenhum em seu uso. Para se referir à uma pessoa que não enxerga, usa-se “cego”. O problema é a utilização equivocada da palavra cego em outros contextos que nada têm a ver com a visão dos olhos, onde cego é alienado, idiota, ignorante e comumente é utilizado para referir-se ao corno, enganado,alienado etc. Mas isso já é assunto pra outro tópico. Quando eu tinha baixa visão não gostava quando se referiam a mim como cego, o que é normal, visto que cego é aaquele que não enxerga nada. Então se o indivíduo enxerga algo, mesmo que pouco, refira-se a ele como deficiente visual e se nada enxerga, tanto faz deficiente visual ou cego. E se este último, mostrar desagrado por ter sido chamado de cego por você, o problema não está em você e sim nele que infelizmente não aceitou a sua cegueira.
Então sempre é de bom tom, em trabalhos acadêmicos, eventos, palestras, matérias jornalísticas, artigos e mesmo em conversas coloquiais, utilizar o termo “pessoa com deficiência” e, no caso de quem não enxerga, o termo “cego” ou “deficiente visual”. E sempre que termos forem utilizados erroneamente, é interessante indicar o termo correto, de preferência, de forma também correta. Vaiar a Presidente Dilma em uma conferência com pessoas com deficiência, como aconteceu em 2012, por ela ter se referido a estes como “portadores de deficiência” ficou pior do que o erro da presidente. Até porque errar é humano e o problema está em persistir nele. E é para isso que existem todas estas explicações e este blog.

Fonte:https://olhardeumcego.wordpress.com/2015/03/15/terminologias-corretas-e-cego-ou-deficiente-visual-3/

terça-feira, 5 de setembro de 2017

Os resultados da Fase III do tratamento experimental da terapia genética para a distrofia retiniana mediada por RPE-65

Os resultados da Fase III do tratamento experimental da terapia genética para a distrofia retiniana mediada por RPE-65 apresentam benefícios estatísticos e clinicamente significativos
As conclusões de um estudo de pesquisa clínico publicado no Lancet mostram que os pacientes com retinopatia mediada por RPE-65 apresentaram uma "diferença estatisticamente significante e clinicamente significativa" no ponto final de avaliação primária do "teste de mobilidade multi-luminância" (MLMT ). O ponto final em si representa uma inovação incorporada ao estudo e aprovada pelos reguladores como um teste significativo para avaliar resultados funcionais nesses estudos. O tratamento, chamado voretigene neparvovec, é um vector de AAV (vírus adeno-associado) portador de uma sequência de gene de ADNc de RPE 65 modificada, concebida para expressão no tecido da retina para substituir o gene não funcional que é endógeno e assim corrigir o defeito primário. Espera-se que o tratamento essencialmente "cure" a doença com uma única administração de terapêutica e representa uma conquista histórica tanto no campo da terapia gênica como no desenvolvimento comercial de um produto de terapia genética nos Estados Unidos. Se aprovado pela FDA, o tratamento representará o primeiro medicamento aprovado na América do Norte.
O estudo de Fase III foi pequeno, 29 pacientes no total, e foi projetado para avaliar a segurança e a eficácia do novo tratamento em um ensaio clínico randomizado de etiqueta aberta. Conduzidos em dois sites nos EUA, os pacientes foram considerados elgíveis para o estudo se cada olho tivesse um BCVA de 20/60 ou pior, ou um campo visual inferior a 20 graus em qualquer meridiano, ou ambos. Além disso, pacientes elegíveis precisavam ter um diagnóstico genético confirmado de mutações RPE65 bialélicas. A avaliação do ponto de partida primário foi por meio de "teste de mobilidade de multi-luminância padronizado", essencialmente um curso de navegação cuidadosamente projetado e modificável com intervalos de luminância alteráveis usados para avaliar o resultado funcional do tratamento de forma clinicamente significativa. Uma injeção subretiniana de 1 × 5 × 10¹¹ genomas de vetores de voretigene neparvovec em volume total de 300uL foi administrada a participantes randomizados (2: 1) usando um procedimento cirúrgico padronizado. O parâmetro primário de eficácia foi a mudança de 1 ano no desempenho do MLMT, medindo a visão funcional em níveis de luz especificados. No ponto de tempo de 1 ano, o diferencial de MLMT bilateral médio foi de 1,8 (SD 1 · 1) níveis de luz no grupo de intervenção, versus 0 · 2 (1 · 0) no grupo controle (diferença de 1 · 6, 95% CI 0 · 72-2 · 41, p = 0 · 0013). Além disso, 13 (65%) dos 20 participantes da intervenção, mas sem participantes de controle, passaram a MLMT no menor nível de luminância testado (1 lux).
Os autores do relatório de pesquisa concluem seu estudo afirmando: "os dados aqui apresentados, que se somam ao perfil de segurança e eficácia em evolução de voretigene neparvovec, mostram sensibilidade à luz melhorada, campos visuais e capacidade de navegação sob condições de iluminação fraca em pacientes com RPE65 distrofia retiniana hereditária mediada, uma população sem opções de tratamento farmacologico aprovadas. Os dados do estudo subseqüente de fase 1 sugerem que esse efeito pode durar pelo menos 3 anos; a observação está em andamento. Estes resultados sublinham a necessidade de acesso ao rastreio genético para identificar pacientes com distrofia retiniana hereditária que possam se beneficiar com esta e outras potenciais terapias genéticas futuras.
créditos: Doenças Da Visão

Fonte :
http://brief.euretina.org/clinical/phase-iii-results-of-experimental-gene-therapy-treatment-for-rpe-65-mediated-retinal-dystrophy-report-statistical-and-clinically-meaningful-benefit
Phase III results of experimental gene therapy treatment for RPE-65 mediated retinal dystrophy report statistical and clinically meaningful benefit |
brief.euretina.org

terça-feira, 29 de agosto de 2017

Ensaio clínico de terapia genética, para Retinose pigmentar ligada ao x

Manchester Royal Eye Hospital administra seu primeiro tratamento de terapia genética
Manchester Royal Eye Hospital ar
terapia de genes mais recentes.
Manchester Royal Eye Hospital atinge um marco histórico, pois oferece terapia genética neste hospital pela primeira vez.
A MREH está participando de um ensaio clínico de terapia genética, em colaboração com o Hospital Saint Mary's, para pacientes com doença renal genética rara, retinite pigmentosa ligada ao x (XLRP).
O XLRP, para o qual atualmente não há tratamento efetivo, é uma das causas mais comuns de cegueira em jovens. XLRP é uma condição hereditária que eventualmente leva à cegueira em homens adultos, na maioria das vezes até o final de sua quarta década. Isso afeta a capacidade da retina de responder à luz, resultado de anormalidades nos fotorreceptores na parte de trás do olho.
Em mais de dois terços dos casos, a doença é causada por uma mutação ao gene do regulador GTPase retinite pigmentosa (RPGR). Os sintomas iniciais comuns incluem dificuldade em ver na noite em homens jovens e uma perda progressiva no campo visual e clareza de visão à medida que envelhecem.
A abordagem de terapia genética a ser utilizada tem como objetivo introduzir cópias funcionais do gene RPGR defeituoso nas células da retina. O objetivo do estudo é avaliar a segurança e eficácia do tratamento de XLRP em pacientes com mutação RPGR. Em Manchester, o julgamento está sendo conduzido através de uma colaboração entre o MREH, o Hospital Saint Mary's eo NIHR Manchester Clinical Research Facility, uma instalação especializada para pesquisas clínicas em fase inicial.
O estudo é patrocinado pela Nightstar uma empresa biofarmacêutica com sede em Londres. Manchester foi um dos sites escolhidos para realizar o estudo devido à experiência mundial de MREH em oftalmologia e à experiência em genética do Hospital Saint Mary's Hospital.
O cirurgião que lidera o julgamento em Manchester é o professor Paulo Stanga no laboratório MREH, University of Manchester e Manchester Vision Regeneration MVR no NIHR Manchester Clinical Research Facility. O professor Stanga disse: "A terapia genética é uma área nova e emocionante que potencialmente poderia oferecer uma cura em várias áreas de doenças. Estamos muito satisfeitos por poder oferecer aos nossos pacientes a oportunidade de participar deste teste para este novo tratamento para retinite pigmentosa ligada ao X. Esta é uma condição devastadora para a qual atualmente não há tratamento efetivo ".
"Nossa ambição é poder oferecer aos nossos pacientes tratamento adequado em todo o espectro desta doença. Este último estudo é uma oportunidade para tentar e estabilizar a progressão da doença para aqueles com um estágio inicial de um tipo específico de retinite pigmentosa, conhecido como X-linked ".
Professor Graeme Black, Consultor em Genética e Oftalmologia, Universidade de Manchester Hospitais Centrais de Manchester University NHS Foundation Trust acrescenta: "Manchester é um centro líder para o diagnóstico e tratamento de doenças genéticas dos olhos hereditárias. A co-localização do Manchester Royal Eye Hospital e do Hospital Saint Mary's, que abriga o Manchester Center for Genomic Medicine, significa que temos uma coorte de pacientes que poderiam se beneficiar deste novo tratamento ".
Dave Fellows, diretor executivo da Nightstar comentou: "Este estudo destaca nosso compromisso em ajudar os pacientes com as devastadoras conseqüências de doenças retinianas hereditárias, como retinite pigmentosa ligada ao X. Pretendemos alavancar nossos relacionamentos existentes com centros de excelência de oftalmologia, como Manchester, para realizar ensaios clínicos multicêntricos. Nosso objetivo é ser o líder na terapia genética ocular ".


Preditos:Pagina doenças da visão no Facebook.
Fonte :
https://www.rpfightingblindness.org.uk/newsevent.php?tln=newsevents&newseventid=593
Manchester Royal Eye Hospital administers its first gene therapy treatment
rpfightingblindness.org.uk

Lei da "Bengala Verde" quer promover a inclusão social de pessoas com baixa visão

As pessoas com baixa acuidade visual são aquelas que possuem menos de 30% da visão no melhor olho e/ou campo visual (visão lateral) menor que 20 graus, mesmo com o uso de óculos adequados. Elas se acostumaram a viver num estado ambivalente, no qual não há nem ausência nem presença total de visão. Estão no meio do caminho entre a escuridão e a penumbra. Muitas vezes, não são percebidas pela sociedade ou então são confundidas com pessoas cegas, já que algumas recorrem a bengala branca indicada para as pessoas com ausência total da visão. É uma situação que gera desconfiança, discriminação e constrangimento em atividades simples do cotidiano, como reconhecer rostos, ler placas de sinalização, letreiros de ônibus, atravessar ruas ou até mesmo escolher a comida num buffet à quilo.
" Estas pessoas frequentam escolas muitas vezes não preparadas ou trabalham com ferramentas nem sempre adequadas, e em alguns casos a claridade, ou a falta dela, ainda atrapalha. Muitas desconhecem o que é profundidade ou visão periférica", afirma o autor do projeto, o vereador Paulo Frange, do PTB.
O Dr. Paulo Frange é médico e entende que a bengala não pode ser motivo de discriminação mas sim um instrumento fundamental para a orientação, mobilidade e segurança dessas pessoas. A distinção da cor da bengala é vista como uma forma eficaz de identificação e que pode ajudar nas tarefas diárias.
"O fato de (pessoas com baixa visão) utilizarem uma bengala branca pode até causar outro problema maior a elas, sendo difícil, complicado e cansativo ter que, dar explicações que a baixa visão permite executar algumas tarefas", explica.

De acordo com o Projeto de Lei apresentado na Câmara Municipal, a bengala verde possuirá as mesmas características da bengala branca em peso, longitude, empunhadura elástica, rebatibilidade, podendo ou não conter na última anilha uma luz de led para facilitar a visão noturna. O Projeto dispõe ainda que o Poder Executivo dará publicidade para conhecimento da população, por instrumentos e mecanismos necessários à divulgação do uso da bengala verde pelas pessoas diagnosticadas com baixa visão.

"São inúmeras experiências vivenciadas por essas pessoas que buscam autonomia, independência e reconhecimento em uma sociedade que, por sua vez, ainda não as identifica como parte de um grupo de pessoas com deficiência visual", acrescenta.

A Bengala Verde foi usada pela primeira vez na Argentina há 21 anos

Em 1996, justamente para enfrentar as dificuldades específicas do universo da baixa visão, a professora uruguaia de educação especial, Perla Mayo, que atua na Argentina, criou a bengala verde - cor que representa a esperança, de "ver-de outra maneira", de "ver-de-novo". A intenção da diretora do Centro Mayo de Baja Visión, localizado em Buenos Aires, foi contribuir para a aceitação do uso da bengala pelas pessoas com baixa visão (que até hoje rejeitam a bengala branca por ser um símbolo da cegueira), não só para a identificação pelas outras pessoas como para construir a noção de pertencerem a um grupo ainda imerso na invisibilidade social.

A repercussão foi tão positiva que dois anos depois, em 1998, Perla Mayo apresentou no Congresso Mundial de Baixa Visão, em Nova Iorque, nos Estados Unidos, uma pesquisa sobre o uso da bengala verde. Na Argentina a Lei nº 25.682, que estabelece a bengala verde como instrumento de orientação e mobilidade para as pessoas com baixa visão, garante, inclusive, cobertura médica obrigatória por parte do Estado e dos planos de saúde. Atualmente, mais de dez mil argentinos utilizam a bengala verde no país que comemora, em 26 de setembro, o "Día del Bastón Verde". Países como  Nicarágua, Colômbia, Paraguai, México, Equador, Bolívia, Costa Rica, Venezuela e Uruguai também  difundem o uso da bengala verde por meio de ações e campanhas educativas.

No Brasil, o Grupo Retina desenvolve, desde 2014, a "Campanha Bengala Verde" para promover a iniciativa em todo o território nacional. O Projeto de Lei apresentado pelo Vereador Paulo Frange é mais um passo para que os brasileiros aprofundem e qualifiquem o debate sobre o tema, com a ampla participação das pessoas com baixa visão e dos diversos setores da sociedade.

"Afinal, o que parece ser, em princípio, apenas uma mudança de cor, na verdade, representa uma efetiva oportunidade para informar sobre as características da baixa visão e as dificuldades enfrentadas por seis milhões de pessoas que vivem entre o ver e o não ver", conclui o vereador.

Vereador está em seu sexto mandato
Paulo Frange é vereador eleito pelo PTB em São Paulo desde 1997 e está em seu sexto mandato. É um dos mais atuantes da câmara tendo mais de quatrocentos e sessenta projetos protocolados, 160 aprovados e sancionados em lei e 201 em trâmite. Entre os destaques da atuação do vereador, estão leis relacionadas à saúde, Política Urbana e Administração. É de autoria do vereador a lei que criou o Fundo Municipal de Desenvolvimento de Trânsito e Transporte que prevê o financiamento de ações que envolvam a educação no trânsito, a sinalização, a engenharia de tráfego e de campo, o policiamento e fiscalização através do direcionamento de recursos proveniente das multas de trânsito. Atualmente o vereador é o relator da lei de zoneamento. Nascido em Uberaba, Minas Gerais, Dr. Paulo Frange é médico cardiologista tendo iniciado a carreira no Instituto Dante Pazzanese e durante 15 anos foi diretor clínico do Centro Hospitalar Dom Silvério Gomes Pimenta, atual Hospital São Camilo de Santana, o maior complexo hospitalar da Zona Norte de São Paulo. E é na área da saúde que está uma das suas maiores bandeiras como vereador, a construção do Hospital Municipal da Vila Brasilândia.
Vereador Paulo Frange
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Fonte:https://www.terra.com.br/noticias/dino/lei-da-bengala-verde-quer-promover-a-inclusao-social-de-pessoas-com-baixa-visao,f04823ec6160405038ded8bd9a65cdc558pjhxq4.html

quarta-feira, 23 de agosto de 2017

Tratamento para a retinose pigmentar desenvolvido em Cuba. Tirem suas próprias conclusões.



Depois de conversar com uma pessoa que está planejando, em pleno ano de 2017 participar deste suposto tratamento em Cuba, que ficou muito famoso na década de 90, eu resolvi fazer um compilado de algumas notícias, mais relevantes que encontrei sobre o  tão polêmico assunto. Abaixo segue as notícias e suas respectivas fontes.
Fiquem  À vontade para concordar ou discordar  nos comentários.
 


Elizabet Dias de Sá.
Em 1991, uma tirinha de jornal noticiando um novo tratamento de "Retinose Pigmentar" em Cuba, circulou entre alguns interessados. Aos poucos, a notícia ganhou espaços privilegiados na imprensa brasileira. Apesar de ser um tratamento experimental, apesar dos prognósticos sombrios, Cuba tornou-se uma espécie de ilha da fantasia, mesmo para aqueles que parecem não fechar os olhos à realidade. A expectativa de cura invadiu o imaginário das pessoas com o sonho de dar visão aos cegos, preponderando a magia do desejo e o desejo da magia. "Retinose Pigmentar" é uma enfermidade causadora de cegueira, podendo aparecer em crianças, jovens e adultos. Pode associar-se a outras patologias oculares, apresentando alguns coadjuvantes como estrabismo, nistagmo, fotofobia etc. Não deforma a estética dos olhos, a não ser quando combinada com determinadas patologias como o "glaucoma" por exemplo. Manifesta-se pela perda progressiva e irreversível da visão. Inicialmente, essa perda é lenta, quase imperceptível, observando-se a inibição de atividades noturnas. Aos poucos, a pessoa afetada não consegue identificar imagens e objetos a uma certa distância, nem letreiros, legendas ou letras miúdas. Traços leves ou minúcias vão se tornando invisíveis. Não percebe uma mão estendida para o cumprimento, aproxima-se da televisão, evita ir ao cinema, cola o nariz nos jornais e livros. Anda pisando em ovos, pisa em falso, esbarrando em tudo e em todos. Quando menos se espera, a visão desaparece completamente. Eis o desfecho de uma enfermidade traiçoeira. A descoberta de sua causa ainda é uma incógnita universal. O tratamento cubano desafiou a comunidade científica, colocando em evidência uma enfermidade aparentemente rara e obscura. O sigiloso protocolo de investigações provocou polêmicas por parte dos especialistas que recomendavam cautela. Entidades de classe alertaram publicamente à população prevenindo sobre prováveis malefícios de tratamentos experimentais que podem causar danos físicos e financeiros aos pacientes e seus familiares.Mesmo assim, o fluxo de pacientes brasileiros em Cuba era intenso, constituindo-se uma rede de comunicação pela troca de informações, depoimentos e apoio mútuo. Alguns pacientes apegaram-se ao tratamento com fé e confiança inatingíveis, ignorando o fogo cruzado das especulações e opiniões divergentes. Diante da necessidade de um considerável montante financeiro para seu custeio, refaziam prioridades e hierarquias de privações, equacionando gastos ou promovendo campanhas de arrecadação. Quem tem uma situação privilegiada, embora livre deste encargo, certamente, não escapou às artimanhas fantasmagóricas de seu imaginário.
RETINAS FATIGADAS
Fui a Cuba duas vezes, depois de experimentar inúmeros tratamentos no Brasil e constatar uma substancial e persistente perda da visão. Desejava deter este processo, impedindo a cegueira enquanto fosse possível. Mas, Não queria iludir-me com o otimismo de uma cura imaginária. Por isto, Não sabia se acreditava de fato ou se temia acender esperanças que se apagavam com a visão. A rotina do tratamento parecia interminável, envolvendo cirurgias e outras intervenções terapêuticas. Depois da segunda cirurgia, fui surpreendida pelo súbito aparecimento de um "glaucoma", enfrentando nova intervenção cirúrgica em um olho cicatrizado e um disparo de raio laser no outro. Desta vez, no Brasil. O "Glaucoma" é um mal-estar perturbador e rebelde, uma tempestade devastadora que compromete a qualidade da visão, quando não a elimina completamente. Imaginem um par de olhos naufragados em turbulentos transtornos, um olhar débil que não resiste à claridade do sol ou às turvações da chuva. Os olhos ficam convertidos em lentes fixas constantemente opacas. O aparecimento do "glaucoma" no contexto do tratamento de "retinose pigmentar" foi concebido como uma provável conseqüência ou uma infeliz coincidência.
A REALIDADE SALTA AOS OLHOS
O tratamento cubano é complexo e rigoroso. Os pacientes submetem-se a uma verdadeira maratona terapêutica, incluindo exames especializados, injeções, medicamentos e cirurgias. Alguns resistem sem perder sua índole de turistas. Para outros, os passeios limitam-se às caminhadas nas proximidades da clínica e encontros na sala de estar, onde extravasam fantasias entre conversas, comentários, risos, gemidos e suspiros de dor, saudade ou espanto. Cada vez que entra ou sai uma maca do Bloco Cirúrgico, alguém suspira aguardando sua vez. O pós-operatório é a fase mais difícil. Os pacientes ficam de olhos vendados até por uma semana, tornando-se alvo das atenções e da curiosidade dos outros. Esta oclusão faz eclodir tensões, ansiedade e expectativas. Ao retirar a venda dos olhos, nenhuma surpresa ou milagre e, talvez, desapontamento porque a visão se revela quase inalterada. De volta ao Brasil, os pacientes entram em contato com suas inseguranças e fantasmas, podendo surpreender-se com a percepção de imagens duplicadas ou distorcidas, pontos de luz ou manchas escuras e, por vezes, o surgimento de uma "catarata" ou "glaucoma". Em sua fragilidade,sentem-se perdidos, desprotegidos ou desamparados. Mesmo aqueles que passam por uma evolução tranqüila e promissora angustiam-se com a possibilidade de retorno e a incerteza de êxito. O tratamento prevê uma ou mais etapas subseqüentes, podendo incluir futuras cirurgias. Com o tempo, a fantasia de cura fica frustrada. A iminência da cegueira é um fantasma ameaçador que promove investidas de cura nem sempre objetivas, racionais ou científicas. Os pacientes interagem com reações de apoio, pânico, piedade ou comiseração. Vivenciam uma complexa teia de conflitos e emoções dolorosas, acirradas pelas contingências de um episódio que interfere de modo radical em suas vidas, introduzindo novos hábitos, rotinas e estilos. Particularmente em contextos similares, as sutilezas e vulnerabilidades humanas não devem ser negligenciadas. Médicos e outros especialistas deveriam compreender que seus (im)pacientes estão sujeitos a alienarem-se dos riscos de uma escolha ou decisão.
Fonte:http://www.bancodeescola.com/cuba.htm

 Qual sua opinião sobre o tratamento da retinose pigmentar em Cuba?

Dr. Walter Y. Takahashi

Não há nenhum estudo randomizado referente ao tratamento dos pacientes em Cuba. Não sabemos se retarda a progressão da doença ou não. Como confiar num tratamento assim? Por muitos anos, realizei dezenas de exames eletrorretinográficos em pacientes portadores de retinose pigmentar que referiam estar de malas prontas para ir à Cuba. O ERG é um requisito básico para o tratamento em Cuba. Para a imensa maioria, pedia para dar um retorno, sem ônus, um telefonema, sem qualquer outro interesse se não o de saber o real benefício de tal tratamento. Sei que a totalidade dos pacientes que examinei foi a Cuba. Não recebi nenhum retorno, nenhuma notícia dos mesmos.

Dr. Carlos Augusto Moreira Jr.

Não existe nenhum dado científico comprovando que tal tratamento possa trazer alguma melhora ao paciente. Nenhum trabalho sobre este tratamento foi publicado em qualquer periódico científico sério até o momento. Apesar disso muitos pacientes procuram esta alternativa, mais por desespero.

Alguns pacientes referem uma melhora da visão logo após a este tratamento, mais por sugestionamento psíquico do que por melhora real. Outros referem que houve estabilização. Na realidade o que acontece é a própria evolução natural da doença que tem curso arrastado, mostrando-se estável em muitos casos por muitos anos.

A comunidade oftalmológica espera ansiosa por um tratamento eficaz. No futuro a terapia genética e a descoberta de fatores moduladores celulares pode ser de grande auxílio no tratamento desta terrível doença.

Dr. Márcio B. Nehemy

Muito se tem falado sobre "o tratamento" da retinose pigmentar em Cuba. Como Presidente da Sociedade Brasileira de Retina e Vítreo, conduzimos há dois anos estudos criteriosos revisando todas as modalidades do tratamento propostas para a retinose pigmentar e em particular para o tratamento cubano da retinose pigmentar. Ao término desses estudos enviamos aos oftalmologistas brasileiros o documento que reproduzimos a seguir:

Prezado colega:

Nos últimos anos temos constatado um crescente aumento da divulgação do "Tratamento" da Retinose Pigmentar em Cuba.

A Sociedade Brasileira de Retina e Vítreo, baseada em conhecimentos científicos universalmente aceitos sobre a retinose pigmentar, tem uma posição oficial a respeito do tratamento da retinose pigmentar:

Não há trabalhos científicos publicados em revistas de reconhecida credibilidade, que mostrem eventuais benefícios do tratamento cubano para retinose pigmentar. Ao contrário, em trabalho publicado em maio de 1996, em um dos mais conceituados periódicos da Oftalmologia Internacional - "Archives of Ophthalmology", Berson e cols., da Faculdade de Medicina de Harvard, após examinarem pacientes antes e após o tratamento em Cuba concluem que:

"Os dados (desse estudo) dão suporte à conclusão de que a intervenção oferecida em Cuba não oferece benefícios para pacientes com retinose pigmentar, conforme medido pela acuidade visual, área do campo visual e eletrorretinograma. A magnitude do decréscimo observado na amplitude do eletrorretinograma e área do campo visual em um intervalo de seis a oito meses, com relação àqueles reportados em estudos prévios, levanta a possibilidade de que essa intervenção possa piorar o curso da doença".

É possível que a vitamina A possa ter um benefício limitado para os portadores de retinose pigmentar. Em estudo randomizado, envolvendo 601 pacientes com retinose pigmentar, publicado em julho de 1993, no periódico "Archives of Ophthalmology", Berson e cols. sugerem que o uso de vitamina A, em adultos, pode retardar o curso das formas comuns de retinose pigmentar. Entretanto, estudos adicionais são necessários para se confirmar esse eventual benefício.

Não há, portanto, infelizmente, qualquer tratamento clínico ou cirúrgico, comprovadamente eficaz para a retinose pigmentar. Devido ao seu caráter genético, entretanto, todos os portadores de retinose pigmentar devem ser orientados no sentido de receberem aconselhamento genético adequado.

A Sociedade Brasileira de Retina e Vítreo, assim como o Conselho Brasileiro de Oftalmologia e a Sociedade Brasileira de Oftalmologia têm um compromisso primordial com a saúde da população brasileira e, por essa razão, sentem-se na contingência fornecer essas informações a todos os oftalmologista brasileiros. Temos o firme propósito de oferecer à população brasileira e, em particular, aos portadores de retinose pigmentar, todas as formas de tratamento que possam vir a beneficiá-los. É fundamental, entretanto, que esses tratamentos tenham, primeiramente, sua eficácia cientificamente comprovada antes de serem oferecidos à população.

Cordialmente,

Dr. Márcio B. Nehemy
Presidente da SBRV

É importante ressaltar que cabe ao proponente de um novo tratamento comprovar cientificamente a sua eficácia, e não o contrário. Isso ainda não foi feito pelo chamado "tratamento de Cuba".

Em Medicina, todas as vezes em que se está diante de uma doença crônica ou incurável cria-se a oportunidade para que pessoas mal-informadas ou inescrupulosas proponham "tratamentos" miraculosos. Aproveitam assim, o desespero desses pacientes para obter alguma forma de proveito. Em doenças crônicas, como a retinose pigmentar, que demoram muitos anos para mostrar uma deterioração significativa da visão, a avaliação de qualquer tratamento só pode ser feita anos mais tarde. É claro que quando esses pacientes forem avaliados mais tarde, por meio de exames objetivos e adequados, ficará evidente que não houve melhora ou, o que é mais frequente, houve piora da visão. Só então, esses pacientes terão consciência de que perderam tempo, dinheiro e foram iludidos.

Interessantemente alguns pacientes tratados referem alguma melhora após o tratamento, mas quando são examinados e se repete os exames que haviam feitos antes do tratamento se observa, de maneira inequívoca, que na realidade houve piora ou, no máximo, houve estabilização temporária do quadro, que teria ocorrido se não houvesse qualquer tratamento, já que o período de seguimento é, ainda, curto. Esse efeito placebo é muito observado em medicina e em grande parte é explicado pela auto-sugestão de que haverá melhora. Deve-se ainda acrescentar o forte apelo emocional de uma terapêutica "nova e não completamente compreendida pela ciência" e, mais ainda, realizada "no exterior". Na verdade, esses pacientes querem acreditar nesse ou em qualquer tratamento que se lhes ofereça como curativo. Nós, médicos, devemos compreender esse fato e respeitar a vontade dos nossos pacientes. Mas devemos alertá-los para a total ineficácia e também para os riscos desse "tratamento".
Fonte:http://www.moreirajr.com.br/revistas.asp?id_materia=1228&fase=imprime

Na década de 1990 e início da década seguinte difundiu-se no Brasil e em outros países, notícia sobre a existência de um tratamento para a retinose pigmentar desenvolvido em Cuba. Apesar da ausência de evidências científicas, este tratamento cubano, secreto e milagroso, atraiu muitos portadores da doença, em busca de tratamento da doença genética para a qual a oftalmologia mundial nada podia oferecer.
O isolamento de Cuba devido ao regime político totalitário e fechado e a ideia de que a medicina seria desenvolvida neste pequeno País, ajudou a revestir de mistério o alegado tratamento, como que justificando o desconhecimento do resto de mundo. A ausência de publicações em revistas internacionais fez com que os oftalmologistas brasileiros, embora desconhecendo em que consistia o secreto tratamento, se manifestassem no sentido da inexistência de tratamentos eficazes para a doença, seja em Cuba ou em qualquer outra parte do mundo.
A estratégia cubana para tratamento da retinose pigmentar consiste em tratamento combinado multi-terapêutico através de quatro procedimentos aplicados aos candidatos em busca da alegada cura. Envolve 3 semanas de hospitalização com custo de aproximadamente 10.000 dólares. Recomenda-se repetição de alguns procedimentos a cada seis meses, a um custo aproximado de 4.000 dólares (Duquette, 2010).
Os quatro procedimentos do tratamento cubano consistem em:
1) procedimento cirúrgico fundamentado em teoria vascular, ou cirurgia revitalizadora temporal, na qual se faz uma transposição autóloga, pediculada, de gordura retro-orbitária para o espaço supra-coroideo (Molina – vídeo);
2) Ozonioterapia, aplicada diariamente durante 15 dias, com o equipamento Ozomed, por via retal mediante a introdução de uma sonda fina através do anus(Aguiar & Baéz, 2009). Segundo Aguiar e col. (2015), a ozonoterapia também pode ser realizada através de 10 aplicações de auto-hemoterapia. Neste caso, retira-se 200 ml de sangue do paciente e submete-se o sangue coletado ao tratamento com ozônio, no próprio frasco de coleta e, em seguida, se administra o sangue na veia do paciente;
3) Eletroterapia ou eletroestimulação, aplicada nas regiões cervical e plantar dos pacientes com o equipamento EQ-1604, com voltagem fixa de corrente sinusoidal de baixa frequência por um período de 10 minutos, durante 10 dias; 4) Magnetismo diretamente nos olhos com o equipamento Geo-200, durante 20 minutos, diariamente por 10 dias (Espinosa e col., 2010)
A ozonioterapia, a eletroterapia e o magnetismo, segundo os proponentes, são técnicas de medicina natural, constituem terapia eficaz complementaria na reabilitação visual e são inócuos, baratos e seguros para diferentes doenças infecciosas, inflamatórias, circulatórias e degenerativas, com capacidade para destruir bactérias, vírus e fungos. Segundo os proponentes, os efeitos são passageiros, o que torna necessário repetir as aplicações com frequência pré-determinada, segundo critérios personalizados para cada paciente (Aguiar & Baéz, 2009; Espinosa e col, 2010).
O tratamento cubano não encontrou respaldo na literatura mundial e não foram publicados trabalhos que confirmassem a sua eficácia. Duas revisões sobre o tema (Duquette, 2010; Fishman, 2013) concluíram que o tratamento não apresenta relação com as causas da doença, provoca danos em alguns pacientes, não há comprovação de que tenha efeito, carece de validade e não deve ser recomendado. Destacam riscos de diversas complicações como estrabismo e infecções e mesmo piora da visão, além de danos psicológicos relacionados à falsa esperança ou à decepção cruel, além da perda financeira.
A notícia deste tratamento difundiu-se no Brasil e muitos pacientes ajuizaram ações para obrigar o Estado a arcar com este tratamento não disponível no Brasil. O judiciário brasileiro deu guarida a um grande número de demandas e condenou o Estado a custear viagem e tratamento para muitos pacientes, em um dos exemplos de judicialização da saúde envolvendo pseudociência.
O tratamento cubano da retinose pigmentar já causou enormes prejuízos ao sistema de saúde pública brasileiro, com o custeio da viagem e tratamento de muitos brasileiros portadores de retinose pigmentar, impostas por sentenças judiciais em primeira instância e mesmo no STJ. Ainda recentemente, em 2011, em julgamento no STJ, os ministros votaram no sentido de obrigar ao Ministério da Saúde o pagamento de viagem e tratamento da doença em Cuba. Na ocasião, sugerindo superficialidade na avaliação da eficácia do tratamento autorizado, um dos ministros que votou neste sentido argumentou: “pelo que leio nos veículos de comunicação, o tratamento dessa doença, com êxito, está realmente em Cuba”, enquanto outro ministro afirmava “Eu sou muito determinado nessa questão de esperança” (Notícias STF, 13/4/2011).
Equivalente brasileiro do tratamento da Retinose Pigmentar em Cuba
No Brasil, já tivemos o nosso equivalente ao tratamento da retinose pigmentar fundamentada em pseudo-ciência, respaldada por autoridade médica. Trata-se da injeção de “fator de transferência” obtido do sangue de doadores, que ficou conhecida como “vacina para paralisar a progressão da retinose pigmentar” (Amorim e col., 2005; Rocha, 1987; Gonçalves, 2011), desenvolvida no Instituto Hilton Rocha (IHR) e que esteve disponível apenas neste local, durante vários anos na década de 1980 e 1990. Houve verdadeira peregrinação de portadores de retinose pigmentar oriundos de diferentes regiões do Brasil, que afluíam a este Instituto, que nesta ocasião detinha grande prestígio nacional, para serem tratados com esta “vacina”.
Poucas são as referências a este tratamento, mas pode-se encontrar na internet o relato esporádico de pacientes que dizem ter recebido este tratamento. Segundo relatos de pacientes (Isabele AA, 2010; Yolanda V, 2010), os pacientes eram atendidos no IHR, onde se indicava repetir todos os anos exame de campo visual manual, retinografia de contraste e um exame de sangue no laboratório do próprio Instituto para medir os “antígenos da retina”. Após os resultados desses exames era feita a indicação do uso da vacina, que era tomada 3 dias da semana por 4 semanas, repetindo-se o tratamento em intervalos de 6 meses. Os exames e o tratamento eram cobrados dos pacientes.
O Instituto Hilton Rocha foi fechado devido a dificuldades financeiras. Este tratamento, oferecido apenas nesta Instituição, foi abandonado sem que fossem publicados estudos sobre sua eficácia ou complicações. Utilizava-se material extraído do sangue de doadores para preparar as “vacinas com fator de transferência” e o tratamento envolvia risco de transmissão de doenças passíveis de serem transmitidas através do uso de material extraído do sangue de doadores.
Comentários
Os tratamentos oferecidos em Cuba e no Instituto Hilton Rocha exemplificam a promoção de produtos ou tratamentos sabidamente não eficazes ou que não foram testados, com obtenção de lucro.
Evita-se a palavra charlatanismo ao se referir à divulgação sensacionalista de práticas de cura que carecem de fundamento científico ou a exploração da credulidade pública induzindo as pessoas a acreditarem em tratamentos cujos benefícios não estão comprovados. Isto porque referir-se a alguém como charlatão pode ser tipificado como crime de calúnia, caso este indivíduo não tenha sido condenado em devido processo judicial, sendo aplicável pena de detenção de seis meses a dois anos e multa. Charlatanismo está tipificado como crime no Código Penal: inculcar ou anunciar cura por meio secreto ou infalível ou exercer o curandeirismo é infração passível de pena de detenção de até dois anos, além de multa. Para receber a alcunha de charlatão há que se passar por demorado processo judicial, mais complexo do que aquele necessário para se obter o diploma de médico.
Esses tratamentos dirigidos à retinose pigmentar são bons exemplos de prática médica fundamentada em pseudociência que foi proposta, supervisionada e oferecida por médicos de enorme prestígio. Trata-se de uma das estratégias utilizadas para legitimar procedimentos não aprovados pela medicina ortodoxa ou tradicional e exemplifica a obtenção de lucro com tratamentos dúbios, com o respaldo de autoridades na especialidade.
As modalidades de tratamento da retinose pigmentar, cubana ou brasileira, podem ser classificadas como práticas não convencionais de tratamento médico, medicina alternativa ou complementar e representam uma das facetas do pluralismo médico. Este grupo heterogêneo de práticas dirigidas ao tratamento ou cura de doenças coexiste com a medicina tradicional que procura fundamentar as suas práticas em evidências científicas. Entre as práticas de cura alternativa estão: cura através de cristais, galvanismo, magnetismo, cura através da dieta ou suplementos nutricionais, homeopatia, quiroprática, cura pela mente, medicina étnica, medicina popular e numerosos outras modalidades de abordagem à doença ou ao sofrimento humano.
O avanço do conhecimento científico e o surgimento de métodos de diagnóstico e tratamento reconhecidamente eficazes não reduziu a atração do ser humano pelas práticas alternativas de cura, não fundamentadas em evidencias científicas. Pelo contrário, observa-se crescimento do mercado ligado às diferentes modalidades de medicina alternativa ou complementar. Estudos sociológicos das práticas de cura evidenciam que sempre existiram diversas correntes de pensamento sobre as abordagens à doença e ao sofrimento humano.
Portadores de doenças crônicas, particularmente que tendem a evoluir desfavoravelmente, com o atendimento oferecido pela medicina tradicional são particularmente atraídos e vulneráveis a tratamentos ineficazes. Notícias sobre opções de tratamento que ainda não foram adequadamente testados, o sensacionalismo e o desejo de obter lucro fácil fazem com que seja impossível o controle de diferentes abordagens que atraem candidatos a utilizá-las. A alcunha pejorativa de charlatanismo foi substituída por termos como pseudociência ou como abordagens não ortodoxas de tratamento de doenças, pluralismo médico, medicina alternativa ou complementar.

Fonte:http://yw.med.br/retinose-pigmentar-em-cuba/